出生缺（quē）陷防治科

　　出生缺陷防治科是保健部下屬一級（jí）科室，科室分為兒童（tóng）內分泌遺傳代謝病門診（zhěn）、新（xīn）篩召回室、新生兒聽力篩查室。現有副高職稱2名，中級職稱4人，初級職稱2人（rén）。

　　兒童內分泌（mì）遺傳（chuán）代謝病門診專注於兒童生長發（fā）育遲緩，矮小症，性早熟，先（xiān）天性甲狀腺功能（néng）減低（dī）症，先天性腎上（shàng）腺皮質增（zēng）生症，苯丙酮尿症（zhèng），甲（jiǎ）基丙二酸血症，丙酸血症，原發性肉堿缺（quē）乏症，瓜氨酸血症等內分泌遺傳代謝疾病的診斷和（hé）治療。新生兒出生3天後，由接產醫院采取足跟血製（zhì）成濾紙幹血片，按規定逐級遞（dì）送送至徐州市新生兒疾病（bìng）篩（shāi）查中心進行檢測，如（rú）檢測結果異常，家長會接到醫院通知（電話或短信），接到通（tōng）知的家長應盡快帶孩子到指定地點進行複查，以便進一步明確（què）診斷（duàn），使（shǐ）患兒能得到早期（qī）治療。新生兒疾病篩查采用國際上最先進的檢（jiǎn）測方法，能檢出大約95%的患兒，但篩查不同於臨床診斷，某些因（yīn）素（sù）如：早產、低出生體重、雙胞胎、喂奶時間延遲、其它疾病、標本汙染等均能影（yǐng）響檢測結果，因此如果（guǒ）孩子出現生長發（fā）育遲緩或相關症狀，家長及時到遺傳代謝病門診檢查，以便確診治療。新篩召回室、負責篩查陽性患兒召（zhào）回、確診患兒治療及長期隨訪，配合兒童內分泌遺（yí）傳代謝病門診工作。

　　新生兒聽力篩查室負責新（xīn）生兒聽力的初篩及複（fù）篩工（gōng）作。新生兒聽力篩查是指通過耳聲發射、自動聽性腦幹反應和聲阻抗等（děng）電生理學（xué）檢測，在新生兒出生後自然睡眠或安靜（jìng）的狀態（tài）下進行的客（kè）觀、快速和無創的檢查。初篩時間在新生兒出生後3-5天住院期間的聽力篩查，初篩（shāi）可（kě）疑或者未通過的寶（bǎo）寶要在出生後42天內（nèi）進行（háng）複（fù）篩。對有聽力障礙（ài）的嬰（yīng）幼兒，在出生6個月內和6個月後進行幹預的效果是不同的，前者明顯優於後者；而且一旦在此期間內接受幹預，嬰幼兒的智力發育也明顯優於晚接受或未接受幹預者。這表明了新生兒聽（tīng）力篩查的重要性和必要性（xìng），也說明了盡早發現嬰幼兒（ér）的聽（tīng）力障礙並（bìng）給予及時的幹預是減少聾啞症發生率的重要（yào）措（cuò）施。