婦幼生（shēng）殖醫學專家：染色體問（wèn）題不容忽視，第（dì）三代試管嬰兒技術來幫忙

　　真|實|病|例

　　張先生和愛人婚後4年一直未孕，夫婦倆也曾到當地的男科（kē）醫院做過檢查，發現男方患有嚴重的少（shǎo）弱精子症後，一（yī）直（zhí）在吃藥治療，卻（què）始終沒有效果。近期，他們來到徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，找到黃曉潔主任進行求助。後經染色體核型分析發現，張先生的14號和21號染色體發（fā）生了羅氏易位，因此導致了少弱精子症，這種不孕（yùn）不育（yù）是吃藥無法改變的。

　　黃（huáng）曉（xiǎo）潔主任表示，由於羅氏易位屬於染（rǎn）色體疾病（bìng），傳統的（de）一代、二代試管嬰（yīng）兒技術不能很（hěn）好地解決這個問題。第三代試管嬰兒技（jì）術可在（zài）移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病（bìng）/單基因病向後（hòu）代傳遞，降低流產風險。

　　接受了黃主（zhǔ）任的建議後（hòu），張（zhāng）先生夫婦決定接受（shòu）第三代試管嬰兒技術（shù）治療，生育一個健康的寶寶，避免讓下（xià）一代再經曆生殖方麵（miàn）的痛苦。

　　2019年10月份，生殖醫學（xué）中（zhōng）心選（xuǎn）擇了一枚不攜帶羅氏易位的胚胎進行移植，張先生愛人成功懷（huái）孕。2020年6月，夫婦倆成功（gōng）生育了一個健康的男孩。

　　科普：羅氏易位

　　黃曉潔主任解釋（shì），羅氏易位在人群中發生率並（bìng）不高。羅氏易（yì）位攜帶者表（biǎo）型一般無異（yì）常，隻在（zài）形成配子的（de）時候會出現異常，羅氏易位的男性攜帶者（zhě）有（yǒu）可能出現少弱精子症，導（dǎo）致不育。羅氏（shì）易位的攜帶者正常核型配偶婚配（pèi），可能造成不孕、胚胎停止發育、反複自然流產或產出染色體異常患兒（如唐（táng）氏綜合征）。

　　羅氏易位患者的後代可（kě）能出現3種胚胎類型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遺傳易位染色體；二是羅氏易位攜帶胚胎，正常妊娠，後代（dài）為（wéi）羅氏易位攜帶者，與親本（běn）攜帶（dài）者核型一（yī）致；三是染色（sè）體不平衡胚胎，可造成妊娠困難，妊娠過程中反複流產，或染（rǎn）色體異常患（huàn）兒出生，常見的染色體異常即21三體綜合征。

　　專家建議

　　徐（xú）州市婦幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔建議，如果（guǒ）出現夫婦多年不孕不（bú）育的情況（kuàng），應到專業生殖醫學中（zhōng）心求助。

　　一旦查出患有遺傳病、染色體病家族史的女性應進行詳細的遺傳學（xué）檢查，如果親代（dài）染色體正常，但女方高齡、反複自然流產（2次及以上）、反（fǎn）複種植失敗或男方嚴重畸精子症等情況，都需要接受（shòu）專業的（de）遺傳谘詢（xún），打算生育後代時可選擇第三代試管嬰兒技術。第三代試管嬰兒技術可在（zài）移植前對胚胎進行遺傳學檢測（cè），篩選胚胎進行移植，從而阻斷（duàn）染色體病/單基因病向後代傳（chuán）遞（dì），降低流產（chǎn）風險。

　　生殖助孕中心簡介（jiè）

　　徐州市婦幼保健院（yuàn）生殖助孕中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市臨床重點專科，是（shì）江蘇省蘇北和蘇中地（dì）區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的單位。

　　生殖助孕中心（xīn）成立（lì）於2001年，是徐州市最早開展“試管嬰兒”技術（shù）的醫療單位，是淮海經濟地區首（shǒu）批獲原衛生部（bù）批（pī）準開（kāi）展（zhǎn）“體外受精（jīng）/單精子卵漿內注射-胚胎移植（zhí）”（第二代試管嬰兒技術）等人類輔助生殖技術的醫療機構。2002年6月23日誕生了徐州市首例（lì）試管嬰兒，標（biāo）誌著我市不孕不育治療水平跨入了國內先進行列。2005年（nián）誕生了徐州市首（shǒu）例“凍融胚（pēi）胎”試管嬰兒。2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍（dòng）融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生（shēng）了淮海經濟地區首（shǒu）例“卵母（mǔ）細胞凍（dòng）融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“未成熟卵母細胞體外培養成熟（IVM）”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”，標誌著我市人類輔助生殖與預防出生缺陷技術（shù）處於國內先進水平。近年來本中心的臨床妊娠率穩定在>60%，居國內先進水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功獲得妊娠。

　　文化辦