徐州（zhōu）市婦幼保（bǎo）健院產科專家林麗（lì）婭:

　　本期（qī）專家
　　林（lín）麗婭，徐州市婦幼保健院產科（kē）專家，副主任醫師。從事本科（kē）專（zhuān）業20餘年，積累了豐富（fù）的臨床經（jīng）驗（yàn）。擅長遺傳谘詢及產前診斷。對於家族中有遺傳病或先天畸形史、生育過異常（cháng）兒、不明原因的反（fǎn）複流產、死胎等疾病的治療，經（jīng）驗豐富；對長期接觸不良環境者、產前篩查發現異常情況者、高齡孕婦（≥35歲）、妊娠合並其他疾病、胎兒畸（jī）形的（de）診斷、治療，再（zài）發風險推算、預防等方麵頗有研究。

　　孕育一個健康、漂亮、聰明的寶寶，是每（měi）個家庭（tíng）的（de）美好願望。但由於遺傳或環境的影響（xiǎng），胎兒出生後（hòu）會有缺陷，給家庭和社會帶來沉重的負擔（dān）。為了提前預防胎兒缺陷，生一個健康的寶寶，產前診斷是有效的手段之一！記者日前采訪了市婦幼保健院產科專（zhuān）家、副主任（rèn）醫（yī）師林麗婭，請她就優生優育、產前診斷進行解答。

　　產前診斷（duàn）對優生非常重要

　　林麗婭說，產前診斷是在（zài）遺（yí）傳谘詢的基礎上，主要通過現（xiàn）代生物學、免疫遺傳學、細胞（bāo）遺傳學和影像學檢（jiǎn）查（chá），對胎兒進（jìn）行（háng）的一係列檢查，即在胎兒出生前（qián）應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎（tāi）兒的染色體進行核（hé）型分析、檢測胎兒細胞（bāo）的生化成分或（huò）對其進行基因（yīn）分析，從而對某些胎兒先天性（xìng）畸形（xíng）或遺（yí）傳（chuán）性疾病及時作出診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

　　產前診斷可及時了解胎兒的發育情況，對優生優育非常重（chóng）要。

　　胎（tāi）兒孕育的哪個階段容易發生出生缺陷？

　　林麗婭說：受精後2-8周是胚胎細胞高度分化和各個器官係統基本形成（chéng）的（de）關鍵時期，也是（shì）最容易引起胎兒出（chū）生（shēng）缺陷的時（shí）期。受精卵（luǎn）形成的細胞在（zài）這一時期逐漸（jiàn）向胎（tāi）兒分化，胎兒許多重要器官及係統（如中樞神經係統（tǒng）、心（xīn）髒、眼、四（sì）肢、五官（guān）、外陰（yīn）等（děng））開始發育。此時如果胚（pēi）胎受到外界環境各種致畸因素的影（yǐng）響，最容易引起胎兒發生畸形和功能缺陷，故又（yòu）將這一階段成為胚胎（tāi）臨界期或致畸敏（mǐn）感期。

　　隨著（zhe）大多數器官的形成以及這些器官對致（zhì）畸作用的敏感性降低，胚胎作為一個整體致畸的敏感性亦逐漸降低。但大腦及中（zhōng）樞神經係（xì）統（tǒng）分化發育時間較長，直到妊娠（shēn）晚期還對致畸因子（zǐ）敏感，在孕晚期受侵害亦可影響胎兒智力發（fā）育。

　　一般認為處於胎兒期的胚胎接觸致畸因子後經常表現為（wéi）胎兒生長遲緩、某些特異性（xìng）生理功能缺（quē）陷、出（chū）生後行為發育異常以及新生兒腫（zhǒng）瘤等。

　　需要進行產前診斷的對象

　　按照優生優（yōu）育的要求，所有懷孕的女性（xìng），都要堅持進行產（chǎn）前診斷。而一些特殊人群，則更要堅持例行產前（qián）檢（jiǎn）查。
　　1、孕婦年齡大（dà）於35歲；
　　2、孕早中期血（xuè）清篩查陽（yáng）性的孕婦；
　　3、夫（fū）婦一方為染（rǎn）色體異常者，或（huò）曾生育過染色體病患兒（ér）的孕（yùn）婦；
　　4、凡生育（yù）過先天畸形兒者；
　　5、凡生育智力低下兒病史者；
　　6、孕早期服用致畸藥物及接觸X線；
　　7、不良生（shēng）育史（包括多次（cì）流產史、稽留流產、死胎、死產史）；
　　8、B超檢查發現異常者（如羊水過多、羊水（shuǐ）過少、IUGR等）；
　　9、疑為宮內感染（rǎn）的胎（tāi）兒（如弓形體、巨細胞（bāo）病毒、風疹（zhěn）病毒、單純（chún）皰疹病毒感染（rǎn）等）；
　　10、生育過水腫胎或貧血患兒

　　徐州（zhōu）婦幼保健院 產前診斷的主（zhǔ）要（yào）方法

　　一、超聲波檢查是（shì）一項簡便的對母體無（wú）痛無損傷的產（chǎn）前診斷方法。B型超聲波應用最廣。利用超聲波（bō）能作出的產前（qián）診斷或排除性診斷，可以直接對胎心和胎動進行動（dòng）態觀察，還可以（yǐ）作攝像記錄分析，觀察胎兒是否有畸形。

　　二、羊膜穿刺術又稱羊水取樣。抽取羊水（shuǐ）的最佳時間是16-25周。羊水中有胎兒脫落細胞，經體外培養後，可以進行染色體分（fèn）析和提取DNA做基因分析。

　　林麗婭說，這些方法都（dōu）是在妊娠期進行的（de），特別是在懷孕（yùn）早期進行，這樣有利於（yú）及早發現帶有嚴重不良基因的胎兒，以便（biàn）及時人工終止妊（rèn）娠（shēn），避免患兒產生，從而杜絕不（bú）良基因（yīn）的擴散，逐漸消（xiāo）除群體中的不良基因，提高（gāo）出生人口素質，達（dá）到優生的目的（de）。