世界唐氏綜（zōng）合症日：孕婦應重視產（chǎn）前篩（shāi）查

　　你是否見（jiàn）過這樣的（de）麵孔：微張的嘴（zuǐ）巴，茫然的眼神（shén），過寬的瞳距，眼瞼上挑……他們具有統一的“國（guó）際臉”，他們就是唐氏綜合症患兒。徐州市每年（nián）發（fā）現約（yuē）25個唐氏兒。

　　每年3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。唐氏綜合症即稱為21-三體（tǐ）綜合症，國（guó）內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。選擇21日這一天，是因唐氏綜合症的獨特性——第21對染色（sè）體變異。正常（cháng）人的細胞中有23對染色體，共計46條。而唐氏綜（zōng）合征患者有47條染色體（tǐ）。

　　有數據（jù）顯（xiǎn）示，唐氏綜合症的發病率（lǜ）大約為1/800。高齡初產婦是患有唐氏綜合症的（de）高風險（xiǎn）人群。年齡在35歲左右的孕婦患病率為1/249，年齡（líng）在45歲的產（chǎn）婦患病率上升（shēng）至1/50。除此之外，此種（zhǒng）疾病的發生具有偶發性，每個孕婦都有可能出現。環境因素對此症具有很大影響，如長時間（jiān）在高溫、高壓、有輻射的環境中工作，或者居住在甲（jiǎ）醛超標的房屋中等。唐氏兒（ér）由於（yú）智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多係統並發症，終生無法治愈，一（yī）般壽命（mìng）45歲左右。

　　通過產前篩查，徐州市每（měi）年診（zhěn）斷唐氏綜合症胎兒25例左右（yòu），另有未參加（jiā）產檢而出生的患兒達40例。由於人們對此疾病認（rèn）識不足，同時存在僥幸（xìng）心理，故而徐州市唐氏（shì）綜合症的產前（qián）篩查率僅為30%。目前，醫學上尚無有效預防和治療手段，隻能（néng）通過產前篩查盡早發（fā）現，及時幹預。徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主（zhǔ）任顧茂（mào）勝提醒產婦盆友別忘產檢和產（chǎn）篩（shāi）。

　　那麽，哪些檢查可以診斷唐氏綜合症呢?

　　唐氏篩查最佳時間為懷孕的第15—20+6周

　　唐氏篩查分為（wéi）3個孕期階段，這三階（jiē）段被國際統稱為（wéi）“唐氏綜合征產前三聯（lián）篩（shāi）查”，每一個孕期階段唐氏篩查的方法不同。

　　第一（yī）階段（duàn）是孕早期階段，一般在11—13+6周（zhōu），通過胎兒頸（jǐng）後透明帶(NT)篩（shāi）查的B超檢查，測量寶寶後頸（jǐng）部皮膚下麵的液體厚度，如果數值超過（guò）3毫（háo）米，那麽就是唐氏綜合症高（gāo）風險。需要進一步進行羊水穿刺（cì）進行確診。

　　第二為孕中期階段，在15—20+6周，這也是唐氏篩查的最佳（jiā）時間。有兩種方式可以（yǐ）進行篩查：

　　1、通過（guò）血清學（xué）和B超聯合檢查，並結合孕（yùn）婦的年齡、體重、孕周、病史等（děng）進行綜合風險評估，得出（chū）胎兒罹患唐氏綜合征風險度。這種產前篩查方法的檢（jiǎn）出率（lǜ）為60%—80%，假陽性率為5%。不會對孕婦造（zào）成任何影響，一般（bān）抽血後1周（zhōu）內（nèi）孕婦即可拿到篩查結果。

　　2、 通過無創DNA篩查，診斷時間為孕12-24周，最好是16-24周，檢出率則更為（wéi）精準，達（dá）到99%。

　　第（dì）三為孕晚期28—40周，專家說這個時候進行地侵入性的羊（yáng）膜腔（qiāng）穿刺（cì）染色體分析，是診斷的金標（biāo）準（zhǔn）。

　　唐氏篩查為高危（wēi）可再做羊水穿刺和（hé）染色體檢查

　　唐氏篩查是一項胎兒患唐氏綜合征可（kě）能性的（de）檢查，其結果（guǒ）並不是最終診斷，而是風險係數，即患唐氏綜合征的可能性。如果結果為高（gāo）危，家長也不必因此擔（dān）驚受怕，醫生會建議做羊水穿（chuān）刺和（hé）胎兒染色體檢查才能明確（què）診（zhěn）斷。

　　盡管唐氏綜合征是染色體（tǐ）異常所導致的疾病，但不良的外界因素（sù）也可增加發病機率。為了降低問題寶寶出（chū）生率，孕婦應為生一個健康的孩（hái）子為（wéi）出發點，進食適宜（yí）的飲食，保證充足的睡眠，在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學物質（zhì）以及病毒感染（rǎn）。