護佑新生兒健康——市婦幼保健院承辦國家級遺傳疾病篩查學習（xí）班

　　7月（yuè）17日-19日，由市婦幼（yòu）保健院承辦的國家繼續教育項目《新生兒遺傳代謝性疾病篩查》學習（xí）班開班（bān）。來自全國123名從事遺傳代謝病（bìng）篩查及診斷、治療的專家、學者齊聚一堂，了解行業最新進展，交流各地先進經驗，就規範和提高新生兒疾（jí）病篩查工作進行了積極研討。

　　市衛生計生委副主任常霞、市（shì）衛計委婦幼健（jiàn）康處處長白晏飛，上海新華醫院專家顧學範、徐州（zhōu）市婦幼保（bǎo）健院院長黃大文、副（fù）院長王（wáng）海艦出席開班（bān）儀（yí）式。

　　此次（cì）培訓內（nèi）容包括新生兒疾病篩查及（jí）診（zhěn）治進展、二代測序技術在（zài）新生兒篩查中的應用、先天性甲（jiǎ）狀腺功能減低症診治、串聯質譜技術的實驗室質（zhì）控、遺傳代謝病的酶學診斷、遺傳代謝病的飲（yǐn）食治療、PKU臨床診治進（jìn）展、高危胎兒（ér）基因芯片（piàn）篩查、遺傳代謝病的谘（zī）詢（xún）和產前（qián）診斷等內容。

　　據（jù）了解，我國是出生缺陷高發國家，根據世界衛生組（zǔ）織估計，我國出生缺陷發生（shēng）率與世（shì）界中等收入國家的平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例。徐州市通過加強網絡體係建設、改善（shàn）保健服務質量、加強出生缺陷綜合防（fáng）治等工作，力爭把新生（shēng）兒出生缺陷發生率控製在5%以下（xià）。

　　徐州市婦幼保健院（yuàn）遺傳醫（yī）學中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批臨床醫學重點實（shí）驗室，承擔著徐州及周邊地區遺傳病的谘詢及診斷（duàn）、產（chǎn）前篩查及產前診斷、新生兒疾病（bìng）篩查及（jí）診斷治療、相關危重病人的診治、教學（xué）及科研工作任務。該中心由江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產前診斷中心（xīn）組成，其中產前診斷中心為徐州市臨床重點專（zhuān）科。該中心新增（zēng）三大檢測平台，擁有遺傳代謝病篩查實驗室、耳聾基因檢測（cè）和（hé）葉酸代謝檢測實驗（yàn）室以及大分（fèn）子檢測平台，能夠預先檢測到數十種新生兒疾病，護佑新生兒健康。醫院自2003年開展新生兒疾病篩查工（gōng）作，12年來共篩查150餘萬（wàn）新生兒，篩查率（lǜ）達到97.5%，確診先天性甲（jiǎ）狀腺功（gōng）能減退症826例，苯丙酮尿症159例。

　　(文化辦 院辦公室（shì）)

　　(圖片（piàn）：馮思榮)