足跟三滴血 可查兩種新生兒先（xiān）天性疾（jí）病

劉雪楠

　　本期專家劉雪楠：畢業於貴陽醫學（xué）院醫療係，現為市婦幼保健院主（zhǔ）任醫師。從事（shì）兒科、兒童保健工作30餘年。專長於兒童常見病的治療（liáo）;兒童體格發育及多種心理（lǐ）測試、心（xīn）理谘詢;兒童營養、集童營養;嬰幼兒早期教育;青春期保健;新生兒疾病篩查的治療等。

　　先後在省級以上的醫學雜誌上刊登論文10餘篇。曾先後擔任省預防醫學會第三（sān）屆兒童專業委員會委員，市第（dì）三屆優生優育協會理事，市家教會講師團成員，彭城家長網校專（zhuān）家（jiā）委員會委員等。

　　足跟三滴血 可查兩種新生兒先（xiān）天性（xìng）疾病

　　有些（xiē）寶寶雖然出生時看起來很健康，卻在媽媽（mā）肚子裏時就已患有某些出生缺陷或先（xiān）天（tiān）畸形了。而這些先天（tiān）性、遺傳代謝病如果（guǒ）不及時（shí）進行檢查予以發現，可能給孩子造成不（bú）同（tóng）程度的智力或體格發育障礙（ài）。其中先天性甲（jiǎ）狀腺功能低下和苯丙酮尿症（zhèng）是（shì）導致（zhì）“癡呆兒”的最為常（cháng）見的兩種（zhǒng）先天性疾病，而這（zhè）兩種疾病的篩查，隻（zhī）需（xū）要新生寶寶腳後跟的三滴血就可以了（le）。

　　可致“癡呆兒（ér）”的兩種先天性疾病

　　先天性甲狀腺（xiàn）功能低下症是一種由於先天性甲狀腺發（fā）育缺陷，不能（néng）產生足（zú）夠的（de）甲狀腺素，引起生長（zhǎng）遲緩（huǎn），智力落後的病症。隨著年齡增長，患兒智（zhì）能（néng）和體（tǐ）格發育均落後於同齡孩子的水平，成為矮小畸形的癡呆兒。

　　苯丙酮尿症是（shì）一種遺傳代謝病。由於基因突變導致肝髒中苯丙氨（ān）酸羥化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝（xiè）障礙，苯丙氨酸及其代謝（xiè）產物在血液中濃度增高，使（shǐ）大腦發育（yù）受到損傷，最後導（dǎo）致智力發育落後。該病（bìng）是父母遺（yí）傳給孩子的，這（zhè）種病的遺傳方式（shì）在醫學上稱為常染色體隱性遺傳，患兒（ér）父母外表麵都（dōu）是（shì）“正常（cháng）人”，卻是致病（bìng）基因攜帶者，隻有當父母（mǔ）雙方均為致病基因攜帶時，才有可能生育有疾病的後代。根據資料顯示，這樣的母親每次懷孕都有四分之一的幾率生育苯丙酮尿症患兒。

　　我市發病率高於全國發（fā）病率

　　在我國苯丙酮尿症發病率約1/1.3萬，先天性甲狀腺功能減低（dī）症發病率1/3000。我市從2003年開始啟動新（xīn）生兒疾病篩查，查兩種（zhǒng）疾病：苯丙酮尿症和先天性（xìng）甲（jiǎ）狀腺功能（néng）減低症。篩查率從30%到（dào）近年的95%以上.其中確診為苯丙酮尿症（zhèng）127例，大約8702個新生嬰兒有1例，發病率（lǜ）高於（yú）全國，更（gèng）高於（yú）南方;先天性甲狀腺功能減低症患兒2298個新生嬰兒有1例，發病率皆（jiē）高（gāo）於（yú）全國水平。

　　早發現早治療，多數患兒可痊愈

　　雖（suī）然先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症對（duì）孩子健康危害大，但通過早期發現和早期治療，可以防止疾病造成的損害，一旦寶寶被確（què）診患有某種疾病，要立即到婦幼保健院（yuàn）新篩中心接受治療,越早越好,隻要（yào）堅持正規治療，絕大多數孩子（zǐ）就（jiù）會像正常孩子一（yī）樣（yàng）生長發育、學習（xí）、工作。

　　先天性甲狀腺功能低下患兒如能在出生1個月（yuè）內（nèi）得到確診和治療，其中絕大部分智力發育正常或接近正常。該病（bìng）主要（yào）通過藥物治療，但一定要遵守醫囑堅持服藥，定期複查，同時輔以患兒早（zǎo）期康複幹預，促進生長發（fā）育。

　　苯丙酮尿症患兒如能在生（shēng）後1個月（yuè）內開始治療，大多（duō）數可以不出現（xiàn）智力損害。但如果苯（běn）丙酮尿症患兒未經治療，絕大部分的患者智力將呈重度或極（jí）重度損害，這種腦損害是不（bú）可逆的。該病的治療主要是通過飲食控製，給予特殊食物，確保低苯丙（bǐng）氨酸飲食，嚴（yán）格控製蛋白質尤其是動物蛋白的（de）攝入。

　　徐州市婦幼保（bǎo）健院對我（wǒ）市篩查出的先天性甲（jiǎ）狀腺功能低下患兒免費提供3年的藥物;對苯丙酮尿症患兒（ér）給予特製奶粉優惠免一（yī）半（bàn）價格，一直供給到6歲。

　　我院新生兒篩查采用國際上最先進的實（shí）驗手段，可檢出絕大部分高度可疑病兒;這兩種疾病在孕期是無法檢測的,必須在出生後進行篩查，所以寶寶出生（shēng）後的3~7天（tiān）一定要采（cǎi）足跟三滴血。家長一旦接到複查通知，表示可疑患病，必須盡快帶小孩按通知要求複查，以便盡（jìn）早確診、治療。家長勿存僥幸心理，一定要重視新生兒疾病篩查工作，以免癡呆兒發（fā）生，抱憾（hàn）終生。