【科普（pǔ）】唐篩和無創檢測如何選擇？

　　產前篩查，是指采用經（jīng）濟、簡便和無創的檢測方法，從無症狀的孕婦群體中篩查出可能懷有某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高（gāo）危孕婦，對避免（miǎn）致死、嚴重致殘缺陷兒出生尤為重要。今天，咱們先來（lái）聊一聊（liáo）產前篩查中的唐（táng）篩和（hé）無（wú）創DNA檢測。

　　一、唐篩

　　1.什麽是唐篩（shāi）？

　　通過抽取孕婦靜脈血，檢測孕媽媽（mā）血清（qīng）中的生化指標（biāo），結合B超檢查、孕婦年齡、孕周、體重等，計算（suàn）出胎兒患唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華綜合征（18三（sān）體綜合征（zhēng））和開放性神經管缺陷（ONTD）的風險，包括孕早期唐（táng）篩和中孕期唐篩。

　　2.唐氏篩查的檢（jiǎn）查孕周

　　孕早期唐篩：孕9-13周+6

　　中孕期唐篩：孕15-20周+6

　　3.唐氏篩查的篩查方案

　　唐篩的篩查（chá）方（fāng）案有下列（liè）三（sān）種：

　　一是孕早期唐篩：早（zǎo）孕期血清學（xué）指標聯合NT篩查，唐氏綜合征檢出率為85%，但孕早期唐（táng）篩無法評估開放性神經管畸形的（de）罹患風險。

　　二是中孕期唐篩：臨（lín）床上常（cháng）用的篩查方案，可檢測唐氏綜（zōng）合征、愛德華綜合征、開放（fàng）性神經管畸形的罹患風險，唐氏綜合征檢（jiǎn）出率為60%-70%。

　　三是早中孕期聯合（hé）篩查（chá）：孕婦接受孕早期和孕中期兩次篩（shāi）查，綜合（hé）結果共（gòng）同計（jì）算疾病的罹患風險，其中（zhōng）唐氏綜合征（zhēng）的檢出率為90%-95%。

　　注意：無論采取哪（nǎ）種（zhǒng）篩（shāi）查方案，都隻是篩查手段，不能確診（zhěn）。

　　4.唐氏篩查的報告解讀

　　*低風險：表示（shì）胎兒患有檢測疾病的風險很低，但並不能完全排除患病可能，仍然（rán）要定期（qī）進行常規產檢及超聲篩查。

　　*臨界風險：確認B超（chāo）是否提示其他異常，合並超聲異常的臨界風險孕（yùn）婦建議進行產前診斷（duàn）；若無合並其他異常，可進（jìn）一步進行NIPT的檢查。

　　*高風險：表示（shì）胎兒患有檢測疾病的可能性較大（dà），但（dàn）不是確診，應盡快到產前診斷機構接受（shòu）遺傳谘詢（xún）和產前診斷。

　　5.血清（qīng）學產前篩（shāi）查的注意事項

　　（1）唐氏篩查的結果受到多種因素的影響，如孕婦的出生日期、孕（yùn）周（zhōu）、體重、B超情況（kuàng）、既往（wǎng）史（吸煙情況、多胎妊娠、試管嬰兒（ér））等，因此申請單上的每一項內容都很重要（yào），一定要認真填寫、核對。

　　（2）唐氏篩查建議（yì）空腹采血，或清淡飲食，避免劇烈活動。

　　二（èr）、無（wú）創DNA檢測

　　1.什麽是無創DNA檢測？

　　也稱孕婦外周（zhōu）血胎兒遊離（lí）DNA產前（qián）檢測、NIPT，通過應用高通量基因測序等分子生物學技術檢測（cè）孕婦外周血（xuè）中胎兒遊離DNA片段，評估胎兒患染色（sè）體非整倍體疾病（唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶氏綜合征）的風險。

　　2.無創DNA檢測的（de）檢查孕周

　　適宜檢測孕（yùn）周：孕（yùn）12-22周+6

　　3.無創DNA檢測的開展機構

　　無創DNA檢測對唐氏綜合征（zhēng）的檢測準確率（lǜ）高於血清學產前篩查（chá），但是無創DNA檢測並不適合所有孕婦（fù），有適用人群、慎用人群、不適用人群（qún）之（zhī）分。因此，孕媽媽一定要去有資質（產前診斷機構和產前篩（shāi）查機構）的醫療機（jī）構谘詢（xún）自己是否（fǒu）合適無（wú）創DNA檢測。

　　以下是（shì）徐州（zhōu）市有資質開展無創DNA檢測服務的醫療機（jī）構名單，趕快收藏吧（ba）！

　　4.無（wú）創DNA檢測（cè）的適用人群

　　-唐篩顯（xiǎn）示胎兒常見染色體非整倍體風險為臨界（jiè）風（fēng）險的孕婦；

　　-有（yǒu）介入性產前診斷（duàn）禁忌證者；

　　-孕20周+6以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求（qiú）評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三（sān）體綜合征風險的孕婦。

　　5.無創DNA檢測的慎用人群

　　有下列情形的孕婦進行檢測時（shí），檢測準確性有一定程度（dù）的下降，檢出效果（guǒ）尚不明確，為慎用人群。包括：

　　-早、中孕（yùn）期唐篩高風險；

　　-預產（chǎn）期年齡（líng）≧35歲；

　　-重度肥胖（體重指數（BMI=體重（kg）/身（shēn）高（m）2）>40）；

　　-通過體外授精－胚胎移植方式受孕；

　　-有染色體異（yì）常胎兒分（fèn）娩史，但除外夫婦染色（sè）體（tǐ）異常（cháng）的情形；

　　-雙胎及多胎妊（rèn）娠；

　　-醫師（shī）認為可能影響結果準確性的其他情形。

　　6.無創（chuàng）DNA檢（jiǎn）測的（de）不（bú）適用人群

　　有下列情形的（de）孕婦進行（háng）檢測時，可能嚴（yán）重影響結果的準確性，為不適用人群。包括：

　　-因孕周計算不準（zhǔn），導致實際（jì）孕周<12周；

　　-夫婦一方有明確染色體異常；

　　-孕婦1年內接（jiē）受過異體輸（shū）血、移植手術、異（yì）體（tǐ）細胞治療等，或（huò）者（zhě）孕婦（fù）本人為（wéi）腫瘤患者；

　　-胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；

　　-有基因（yīn）遺傳病家族史或提示胎兒罹患（huàn）基因病高風險；

　　-醫師認為（wéi）有明顯影響結果準確性的其他情形（xíng）。

　　7.無創DNA檢測的注（zhù）意事項

　　無需空（kōng）腹。

　　8.無創DNA檢測的報告解讀

　　低風險：提示胎兒患（huàn）篩查目標疾病的風險低，但由於NIPT技術同樣存在（zài）一定的假陰性率。因此，孕媽媽應定期接受產檢及超聲篩查。

　　高風險：提示胎兒可能患有（yǒu）篩查目標疾病，但由於（yú）當前（qián）的NIPT技術尚不能完全排除母體因素的幹擾，以（yǐ）及可能出現因限製性胎盤嵌（qiàn）合等因素導致（zhì）的假陽性。因此（cǐ），孕媽媽應盡快到產前（qián）診斷機構進行後續遺（yí）傳（chuán）谘詢及相應介（jiè）入性（xìng）產前診斷，不能僅根據NIPT檢測（cè）高風險（xiǎn）的結果直接終止妊娠。

　　唐（táng）篩和無創DNA檢測如何選擇？

　　1.夫妻雙方正常，家（jiā）族裏（lǐ）也沒有唐氏綜合（hé）征患者，且曾經生育過正常（cháng）的孩子，是否還需要做（zuò）唐篩或無創DNA檢測？

　　唐氏綜合（hé）征的發病原因不明，任何一（yī）對夫（fū）婦（fù）都有可能生（shēng）出唐氏（shì）兒。研究顯示（shì）大（dà）約95%的唐氏綜合征患者的父母均正常，且（qiě）家族中無唐氏綜合征患（huàn）者，僅有5%以下的唐氏綜合征的（de）發生與父母染色體結構（gòu）異常有關。因此，從（cóng）理論上（shàng）來說，不管是否有家族史，所有孕婦都應（yīng）該進行（háng）唐篩或無創DNA檢測，評估可能懷有唐氏兒的風險。

　　2.預產期年齡超過35歲的孕婦是否可以做唐篩？

　　預產期年齡超過35歲屬於年齡高風險，根據我國的母嬰保健法（fǎ）規定，年齡超過35歲的孕婦建議直接進行產前（qián）診斷。如（rú）孕婦擔心胎（tāi）兒安全，可在醫生（shēng）指導下先選擇更為安全的無創DNA檢測。

　　3.做產前篩查或無創DNA檢測是否有補助政策？

　　根據《關於做好2022年度出生缺陷綜合（hé）防治工作的通知》文件要求，凡徐州市常住孕婦均可享受1次中（zhōng）孕期唐氏篩查或無創DNA檢測，補助110元/人。

　　文字：保（bǎo）健部

　　編輯：姚萌

　　審稿：彭磊

　　編審：馬新梅（méi）