【9.12中（zhōng）國預防（fáng）出生缺（quē）陷日】讓91成人网站（men）一起（qǐ）認（rèn）識出生缺陷

912中國預（yù）防出生缺陷（xiàn）日

　　2021年是中國共產黨建黨（dǎng）100周年，是（shì）“十四五（wǔ）規劃”的開（kāi）局之年（nián），同時也是《江蘇省出生缺陷防治辦（bàn）法》的宣傳元年。自黨史學習教育領導小組部署開展“我為群眾辦實事”實踐活（huó）動以來，健（jiàn）康教育科圍繞“學黨史（shǐ）、悟思想、辦實事、開新局”的總要求，紮實有序推進各項健康宣教活動（dòng）。

　　為進一步做好《辦法》學習宣傳工作，營造全市關注出生缺陷（xiàn）氛（fēn）圍，提高我市出生人口素質，徐州市婦幼保健院（yuàn）、徐（xú）州市婦幼保健計劃（huá）生育服務中心在第17個“中國（guó）預防出生缺陷日”來臨之際，將推出多篇關於預防出生缺（quē）陷的科普文章，敬請關注。

　　今天（tiān），徐州市出生缺陷綜合防治中心的專家就來談談什麽是出生缺陷以及如何（hé）預防。

　　1 什麽是出（chū）生缺陷（xiàn）？

　　出生缺陷是指孩（hái）子出生前，在（zài）媽媽肚子裏就已經發（fā）生（shēng）的結構性畸形、功能性異常或代謝（xiè）缺（quē）陷所致異常，包括形態上的畸形（xíng）(如脊柱裂（liè）、足內（nèi）翻、唇齶裂)、細胞的異常（cháng）(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如（rú）苯（běn）丙酮尿症)及（jí）精神、行為等方麵的異常。

　　2 引起出生缺陷的原因

　　引起出（chū）生缺陷的原因是多方麵的，高（gāo）齡（líng）生育、環境汙染、遺傳因素、病毒感染以（yǐ）及自身免疫性疾病等（děng）都是出生缺陷（xiàn）的（de）誘因。

　　*遺傳因素。包括染色體異常和基因異常，主（zhǔ）要是指家族中有遺傳病史；

　　*環境因素。包括營養、疾病、感染（rǎn）、用藥和接觸有（yǒu）害物質（zhì）等，如：婦女（nǚ）在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病（bìng）毒或梅毒螺旋（xuán）體；

　　*接（jiē）觸了汞（gǒng）、鉛、苯、農（nóng）藥、X射線等有毒有害物質；

　　*使用了某些致畸藥物；

　　*其它（tā）一些因素，如煙、酒，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲（chí）緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起（qǐ）流產（chǎn）、早產、先天性心髒病（bìng）和新生兒低體重等。

　　3 減少出生（shēng）缺陷，關鍵在預防

　　根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：

　　01 一級預（yù）防

　　把好出生缺陷“種子土壤關”——防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、遺傳谘詢、孕前谘詢。由（yóu）於多數（shù）出（chū）生缺（quē）陷發（fā）生在胚胎（tāi）發育的第三至（zhì）第八（bā）周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺（quē）陷的關鍵時機在（zài）懷（huái）孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳（chuán）谘詢、進行致病微生物檢（jiǎn）查等源頭（tóu）預防尤為重要。

　　02 二（èr）級預防（fáng）

　　把好出生缺陷胚胎苗芽關——減少出生缺陷兒的出生，包括定期產前檢查、孕期產前篩查（chá）（NT檢查、惠氏篩查、四維彩超（chāo）、無創DNA檢（jiǎn）查）、產前診斷（羊水穿刺、臍（qí）血穿刺），通過篩查、產前診斷，早發現、早診斷和早采取措施；通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心（xīn）病在孕期20周（zhōu）可做超聲檢查查出（chū）。

　　03 三級預防

　　把好出生缺陷幼苗成長關——出生（shēng）後的診斷和治療（liáo）。對出生缺陷的出生後治療，或宮內介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關（guān）節脫（tuō）位（wèi）、先心病及（jí）聽力等。

　　徐州市出生缺陷綜合防治中心（xīn）

　　作為（wéi）“徐州市出生缺陷綜合防治中心”，徐州市（shì）婦幼保健院升級（jí）和拓（tuò）展了傳統的孕前、孕期和新生（shēng）兒的疾病篩（shāi）查（診斷）技術，形成一體化出（chū）生缺陷防治幹預體係和救助中心，為患者提供全（quán）方位（wèi）的篩（shāi）查、診斷一（yī）站式服務，從（cóng）而有效預（yù）防（fáng）和減少出生缺陷發生。

　　內容（róng）/健康教育科產篩新篩管理辦公室

　　編輯/姚（yáo）萌

　　審稿/李（lǐ）茜