喜（xǐ）訊傳來！徐（xú）州市首位“第三代試管嬰兒”順利誕生

　　2020年（nián）02月26日，徐州市首位“第三（sān）代試管嬰兒”順利誕生，寶寶重6斤3兩，母子平安（ān）。說（shuō）起這個寶寶的孕育過程，一定離不開徐州市婦幼保健院生殖助孕中（zhōng）心醫護人員的努（nǔ）力付（fù）出。故事還要從1年前（qián）說起。
　　（為保護患者隱私，文中姓氏均為化名）

　　Part.1　羅氏易位（wèi）是原因

　　李女士時年35歲，結婚13年（nián）始終沒能（néng）要上寶寶，她輾轉多地就醫，做過各項（xiàng）檢查都沒有問題，卻一直沒有受孕（yùn）。後經人介（jiè）紹（shào），心灰意（yì）冷的她和愛人來到徐（xú）州市婦幼保健院生殖助孕門診，準備進行最後一次嚐試。

　　當（dāng）天接診（zhěn）的生殖助孕中（zhōng）心主任黃曉潔認真聆聽了李女士的哭訴，仔細查閱了她的檢查報（bào）告後，建議夫妻雙方進行染色體核型分（fèn）析（xī）。

　　果然，檢查發（fā）現李女士愛人的染色體核型（xíng）異常，為羅氏易位攜帶者。正常男性染色體核型應（yīng）為46，XY，而（ér）李女（nǚ）士丈夫的染色體為45，XY，rob（14；21）（q10；q10），即14號（hào）和21號染色體發（fā）生了羅氏易位（wèi）。

　　知識點：羅氏易位（wèi）

　　羅氏易位是常見的染色體易位形式，在人群中的（de）發生率為1.23/1000，在不孕人群中的發生率為2%-3%。攜帶者一般表（biǎo）型正常，也就（jiù）是說一（yī）般沒有什麽臨（lín）床不良表現（xiàn）。如果（guǒ）夫妻其中一方為羅氏易位攜帶（dài）者，理論上他們的後代有1/6的概率產生染色體正常（cháng）的胚胎，1/6的概率產生羅（luó）氏易位攜帶胚胎，4/6的概率是染色體不平衡胚胎，即臨床（chuáng）上表現為妊娠困難，妊娠過程中反複（fù）流產，或染（rǎn）色體異常（cháng）患兒出生（shēng）。

　　Part.2　專家建議解難題

　　據黃曉潔主任介紹，理（lǐ）論上李女士和愛人這種情（qíng）況，有1/6的概率產生染色體正常的胚胎，1/6的概率產生羅氏易位攜帶胚胎，4/6的概率是染色體不平衡胚胎，意思就是在臨床上的表（biǎo）現為懷孕困難，懷孕（yùn）過程中反複流產，或（huò）者是生出寶寶有染色體方麵的異常。

　　因此，黃曉潔主任建議（yì）李女士選擇第三代試（shì）管嬰兒技術（shù）助孕，阻斷羅氏易位染色體向後代傳遞，從而孕（yùn）育一個健康的生命。

　　Part.3　寶寶順（shùn）利降生（shēng）

　　2月26日，一個健康的寶寶（bǎo）降生，李女（nǚ）士激動（dòng）不已，她第（dì）一時（shí）間（jiān）撥通了（le）黃曉潔主任的（de）手機：“黃主任，我生了，寶寶6斤3兩，一切都好，多謝您，是您給了孩子生命，給了我（wǒ）生活的希望，也成全了我做母親的心願，所以（yǐ）我想第一個向（xiàng）您報喜。”

　　手（shǒu）機裏，李女士的聲音因（yīn）為激動略微顫抖，而電話這邊的黃主任卻不斷囑咐著（zhe）她要注意身體，好好休息。

　　她說：從業30年（nián），每次接（jiē）到這樣的報喜電話都讓我深感欣慰。第（dì）三代試管嬰（yīng）兒技術可以幫（bāng）助這樣具有染色（sè）體病的夫婦（fù）生育後代，因為91成人网站的（de）努力（lì）讓一些人獲得幸福，家庭圓滿，這是我（wǒ）的人生（shēng）價值。

　　91成人网站這一行要用同理心+100%的努力為患者爭取哪怕（pà）是0.1%的可能，這是我的工作，是（shì）我奮鬥終身的目標，也是實現我人生價（jià）值的（de）最好方（fāng）式。
　　——黃（huáng）曉潔

　　科普（pǔ）時（shí）間
　　什麽是第（dì）三代試管嬰兒？

　　胚胎植入前遺傳（chuán）學檢測（Preimplantation genetic testing，PGT）技術，俗稱第三代試管嬰兒技術，指在胚胎移植前，對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞，降低流（liú）產風險。對於（yú）李（lǐ）女（nǚ）士和愛人的這種情（qíng）況，就是接受了第三代試管（guǎn）嬰兒技術的治（zhì）療，通過體外受（shòu）精（jīng）的方式培養獲得囊胚，在移植前對（duì）囊胚（pēi）進行檢測，篩選出不攜帶該羅氏易（yì）位的胚胎進行移植，達到阻斷染色體病向後代傳遞的目（mù）的。

　　第三代試管嬰兒適合什麽人群？

　　PGT-SR的適應（yīng）症（zhèng）：
　　夫妻任一方或者雙方攜帶染色體結構異常，包括相（xiàng）互易位、羅氏易位、倒位、複雜易位，還包括染色體致病性微缺失或微重（chóng）複等。

　　PGT-M的適應症：
　　（1）具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體（tǐ）隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺（yí）傳等單基因遺傳病子代高風險的夫（fū）婦，且家族中的致病基因變（biàn）異診斷（duàn）明確或致病基因連（lián）鎖標記明確。
　　（2）具有遺（yí）傳易感性的嚴重疾病：夫婦任（rèn）一方或雙方攜帶（dài）有嚴重疾病的遺傳易感基因（yīn）的致病性變（biàn）異，如遺傳性乳腺癌的（de）BRCA1、BRCA2致病性變異。
　　（3）人類白細胞抗（kàng）原（human leukocyte antigen，HLA）配型（xíng）：曾生育過需要進行骨髓移植（zhí）治療的嚴重血液係統疾病患（huàn）兒的（de）夫婦（fù），可通過PGT-M選擇生育一個和先前患（huàn）兒HLA配型一致的同胞，通過從新生兒臍帶血中采集造血幹細胞進行移植，救治患病同胞。

　　PGT-A的（de）適應症（zhèng）：
　　（1）女方高齡（advanced maternal age，AMA）年（nián）齡38歲及以上。
　　（2）不明（míng）原因反複自然（rán）流產（recurrent miscarriage，RM）反複自然流產2次及以上。
　　（3）不明（míng）原因反複種植失敗（recurrent implantation failure，RIF）移植（zhí）3次及以上，或移植高評分卵裂期胚胎數4-6個，或（huò）高（gāo）評分囊胚數3個及以上均失敗。
　　（4）嚴重畸精子症。

　　生殖助孕中心簡介

　　徐州市婦幼保健院生殖助孕中心是（shì）江蘇省婦幼保（bǎo）健（jiàn）重點學科、徐州市（shì）臨床重點專科，是江蘇省蘇北和蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的（de）單位。

　　生（shēng）殖助孕中心成立於2001年，是徐州市最早開展“試管嬰兒”技術的醫療單位（wèi），是淮海經濟地（dì）區首批獲原衛生部批（pī）準開展“體外受精/單精子卵漿內（nèi）注（zhù）射-胚胎移植”（第（dì）二代試管嬰兒技術）等人類輔助生（shēng）殖（zhí）技（jì）術的醫療機（jī）構。2002年6月23日誕生了徐州市首例試管嬰兒，標誌著我市不孕不育治療水平跨入了國內先進行列。2005年誕生了徐州市首（shǒu）例“凍融胚胎”試管嬰兒。2010年誕生了徐州市首例（lì）“玻璃化（huà）凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地（dì）區首例“卵母細胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“未成熟（shú）卵母細胞（bāo）體外培養成熟（IVM）”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”，標誌著我市人類輔助生殖與預防出生缺陷技術處於國內先進水平（píng）。近年來本中心的臨床妊娠率穩定在>60%，居國內先進水平，目前已有多例接受PGT周期的患者（zhě）成（chéng）功獲得妊娠。

　　文化（huà）辦