寶寶先天性免疫（yì）缺陷病，出生就能查！徐（xú）州婦幼率先啟（qǐ）動

上新了，服務

新生兒免疫缺陷（xiàn）篩查

　　寶寶的免疫力，出生就能查！近日，徐州市婦幼保健院在全省率先啟（qǐ）動了一項重要的新生兒篩（shāi）查新項（xiàng）目——新生兒（ér）免（miǎn）疫缺（quē）陷篩查。這相當於給寶寶嬌弱的免疫係統做了個“早期安檢”，能及時發現可能存在的嚴重免疫缺（quē）陷，為及時幹預贏得寶貴時間，大大提高（gāo）生存率和生活質量。

　　1、為什麽要篩查新生兒（ér）免疫缺陷？

　　有些寶寶天生就缺乏抵抗病菌的“士兵”（免疫細胞）。這種病叫做原發性免疫缺陷病（PID），也叫先天免疫（yì）缺陷（IEI）。它種類很多（近550種），是基因或先天因素導致的免疫係統功能缺陷。

　　這類寶寶特別容易發生（shēng）反複、嚴重甚至（zhì）致（zhì）命的感（gǎn）染，也可能出現自身炎症、過敏或腫瘤等問題。約80%的病例（lì）在5歲前（qián）就會發病。

　　最凶險的一（yī）種：

　　重症聯合免疫缺陷（xiàn）（SCID）

　　這是最嚴重的一類PID，寶寶的免疫（yì）係（xì）統幾乎完全失靈。

　　通常在出生3-6個月後（媽媽（mā）給的保護（hù）抗體減弱時）開（kāi）始發病，表現為反複嚴重感染、發育遲緩。

　　關鍵在於“早（zǎo）”：如果不（bú）及早發現和治（zhì）療，絕大多數患兒會在2歲前夭（yāo）折，死亡率極高。但如果在3個半月內、還沒發生嚴重感染（rǎn）前就得到有效治療（主要是造血幹細胞移（yí）植（zhí）），存活率可以超過90%！

　　2、新生兒免疫缺陷篩（shāi）查是什麽？怎麽查？

　　這項（xiàng）新篩（shāi）查，就是用先進的技術（TREC/KREC核酸檢測），通過（guò）一（yī）滴寶寶的足跟血，來檢測寶寶體內關（guān）鍵（jiàn）的免疫細胞（初始T淋巴（bā）細胞和B淋巴細胞）的數量是否正常（cháng）。它能有效篩查（chá）出以SCID為代表的多種嚴重免疫缺陷。

　　最大優點

　　方（fāng）便！這項篩查和現有（yǒu）的（de）新生兒遺傳代謝病篩查（如苯丙酮尿症等（děng））用的是同一張采（cǎi）血卡（kǎ），采（cǎi）一（yī）次足（zú）跟血就能完成（chéng），不需要寶寶多挨一針！

　　目前，這項篩查免費（fèi）！

　　3、篩查結果（guǒ）怎麽看？陽性怎麽（me）辦？

　　初次陽（yáng）性≠確診有病：如果第一（yī）次篩查結果是陽性（提示可能有問題），千萬別慌！這隻是一個（gè）初步預警信號。

　　免費複核與診（zhěn）斷：醫院會通過兒童免疫門診免費為寶（bǎo）寶進行第二次檢測複核。如果第二次結果還是陽性，醫院會免費進行更深入的基因檢測（全外顯子測序），結合專業醫生的評（píng）估，才能最終明確診斷。

　　早發現，早治療：一旦確診，醫生就能在寶寶（bǎo）發生嚴重感染前，盡早製定治療方案（如防護隔離、預防性用藥，最重要的有效治療是（shì）造（zào）血幹（gàn）細胞移植），大（dà）大提升治愈希望和生存質量，同時也能減輕家庭的經濟和精神負擔。

　　一旦發現重（chóng）症聯合免疫缺陷病，通過綠色通道轉診複旦大學附屬（shǔ）兒（ér）科醫院臨床免疫過敏專科（kē），從而獲得最迅速造血（xuè）幹細胞配型及國內最先進的治療的機會（huì）。

　　4、家裏人都很健康，還（hái）要做這（zhè）個篩查嗎？

　　非（fēi）常有必要！健康的父母也可能攜帶某些致病基因（yīn），寶寶仍有患病風險。新生兒（ér）篩查（包括這項新篩查）的目的，就是在寶寶看起（qǐ）來（lái）健（jiàn）康時，找出那些潛（qián）在的、嚴重的、但早期（qī）幹預效果好（hǎo）的疾病。多一（yī）道篩查，多一份保障。

　　5、這個篩查和原來“新生兒篩查”有什麽不（bú）同？

　　它們是互補的“雙（shuāng）保險”。

　　傳（chuán）統篩查（chá）：主要查的是（shì）遺傳代（dài）謝病（比（bǐ）如（rú）身體不能（néng）正常處理某些（xiē）營養物質），檢測的是代謝物。

　　新篩查（免疫缺陷篩查）：專門查先（xiān）天免疫缺陷病（比如免疫細胞數量功能異常），檢測的是免（miǎn）疫細胞（bāo）標誌物。

　　共同點：都用足跟血（xuè），方便同時做

　　6、哪裏可以谘詢（xún）和篩查？

　　如有疑問或需專業谘詢（xún）：

　　徐州市婦幼保健院兒童免疫門診

　　時間：每周三全天

　　地點：門（mén）診樓二樓兒（ér）科診區內

　　門診及專家簡介

　　徐州市婦（fù）幼保健院兒科兒童免疫（yì）方向是根據患者需求開展的新興診療方向，也是重點（diǎn）發（fā）展方向，依托“複旦大學附（fù）屬（shǔ）兒科醫院臨床免疫科”專家團隊（duì），發揮其高層次人才和優質資源的輻射、引領、帶動（dòng）作用，幫助製定學科建設框架、提升醫療（liáo）技術水平、協助科研課題立項結題、培養中青年骨幹（gàn）人才，助力兒（ér）科學特別是兒科免疫學發展，合作（zuò）建立有助於提升我省兒科免疫缺陷病臨床診療水（shuǐ）平和（hé）科研水平，為徐州及周邊地區患（huàn）兒提供高水（shuǐ）平（píng）的醫療服務，讓更多淮海（hǎi）經濟（jì）區患兒就近享受到國內一流的醫療服務。

王曉川

複旦大學附屬兒科醫院（yuàn）

臨床免疫/過敏（mǐn）科主任（rèn）

主任醫師

教授、博士（shì）生導師（shī）

　　國家免疫規劃專家谘（zī）詢委（wěi）員會委員

　　中國醫師協會兒科分（fèn）會過敏專委會組長

　　中（zhōng）國醫師協會兒科分會風濕免疫學組副組長

　　中華醫（yī）學會兒科（kē）分會免疫學組副組長

　　中國疫苗行業協會預防接種委員會副主任委員

　　中國醫師協會兒科分（fèn）會常委

　　中國醫師協會變態（tài）反應分會常委

　　在國內率先開展食物過敏臨床診治工作，原發性免疫缺陷病（PID）的基因診斷。建立轉化了多種PID的相關蛋白及（jí）功能檢（jiǎn）測方法，在國內率先開展（zhǎn）PID的靶向治療，預防接種不（bú）良反應診治研究。2007年開始開展PID的（de）產前診斷；2014年建立TRECs/KRECs出（chū）生篩查SCID和抗體缺陷病的方法（fǎ）。形成了PID的精準（zhǔn）診斷體係。先後發現4種新的PID致病基因，分別在Nature、Cell、Sci Immunol、J Exp Med等雜誌發表。

　　獲得（dé）上（shàng）海市科學技術獎，中華預防醫學會科技獎和上海醫學科技獎。

繆博

兒科

副主任醫師

　　江蘇省（shěng）醫療損害鑒定專家庫（kù）成員

　　徐州市預防醫學會免疫規劃專業委員會委（wěi）員

　　徐州市免疫學會會員暨流式細胞學會委員

　　徐州市中西醫結合學會專業委員會委員

　　徐州市（shì）醫學會兒童消化（huà）學組委員

　　徐（xú）州市非免疫規劃疫苗專家庫成員

　　徐州市醫療（liáo）損害鑒定專家庫成員

　　從事兒科臨床工作23年，2023年在上海（hǎi）複旦附屬（shǔ）兒科（kē）醫院免疫科進（jìn）修學（xué）習。

隻要一滴血，便多一份安心

　　監製丨曹永

　　總編丨（shù）馬傳（chuán）衛

　　副（fù）總編丨範玉嬌

　　編審丨劉燕敏

　　審（shěn）核 | 繆博（bó）

　　編輯丨姚萌