世（shì）界唐氏綜合（hé）征日（rì）|關愛“唐寶寶（bǎo）”，讓愛（ài）不特殊

「世界唐（táng）氏綜（zōng）合征日」

　　2025年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，今年的活動主題為（wéi）“關注唐氏，支持和行（háng）動”，旨在（zài）倡導全社會（huì）關注唐氏（shì）綜合征，生（shēng）育人群采取行動積極（jí）預防唐氏發生（shēng），社會各（gè）界創造條件支持唐氏患者更好（hǎo）融入社會。

　　01什麽是唐氏（shì）綜合征？

　　唐氏綜合征，又稱21-三體綜（zōng）合征，是（shì）一種（zhǒng）因染色體異常導致的疾病；是當今最（zuì）常見（jiàn）的出生（shēng）缺陷（xiàn）之一，患兒常表現為生長發（fā）育遲緩（huǎn）、智力低下、特殊麵容、生活基本不能自理，長期需要家人照顧。

　　02什（shí）麽原因會導致唐氏綜（zōng）合征？

　　正常情（qíng）況下人體細胞中有（yǒu）23對染色體，分（fèn）別來（lái）自父母雙（shuāng）方。唐氏（shì）是因為卵子或精子的第21號（hào）染（rǎn）色體不分離，導致受精卵出現3條21號染色體。每一對健康夫（fū）妻都（dōu）有生育唐氏兒的可能性，但研究（jiū）顯示：唐氏綜合征的發生（shēng）率與母（mǔ）親年（nián）齡密切相關，隨（suí）著母親生育年齡增加，生育唐氏兒的風險增高。

　　03唐氏綜（zōng）合征是否（fǒu）可以預防、治療？

　　唐氏綜合征是一種染色體疾病，目前尚（shàng）無治愈（yù）方法，隻能針對孕婦開展產前篩查（唐氏篩查和無創DNA）和產前診斷來阻止（zhǐ）“唐氏兒”的出生，這是目前公認的有效防控唐氏綜合征的（de）首要措施和重要策略（luè）。

　　1 產前篩查

　　指通（tōng）過（guò）簡便、經濟和較少創傷的檢測（cè）方法（唐氏篩查、無創（chuàng）DNA檢測（cè）、超聲產前篩查），從無症（zhèng）狀的孕婦中發（fā）現可能（néng）懷（huái）有先天性缺陷和遺傳性疾（jí）病胎兒的高風險（xiǎn）孕婦，以便做進一步產前診斷（duàn）。

　　產前篩查是預測罹患出生（shēng）缺陷的風險，也就是懷有（yǒu）出生缺陷兒（ér）的（de）可能性有（yǒu）多大。因此，當孕媽媽（mā）的產前篩查結果異（yì）常時，並不代表胎兒是（shì）出生缺（quē）陷兒。91成人网站的孕媽（mā）媽應在醫生指導下，盡快前（qián）往具有產前診斷資質的醫（yī）療機構接受產前診斷檢查，明確胎兒是否為出生缺陷兒。

　　溫馨（xīn）提示（shì）

　　有無創（chuàng）DNA檢測需求的孕媽媽，應到有資質（zhì）的產前篩查、產前診斷機構進行篩查。以下是（shì）徐州市有資質開展無創DNA檢測的醫療（liáo）機構名單，趕（gǎn）快收藏吧！

　　2 產前診斷

　　通過細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影（yǐng）像學方法等方法，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診（zhěn）斷。

　　產前篩查提示異常的孕媽媽，應在（zài）醫務人員的（de）指導下，及時轉診到（dào）產前診斷機構進行產前診斷。目（mù）前，徐州（zhōu）市產前診斷機構（gòu）包括：

　　徐州市婦（fù）幼保健院（徐州市產前診斷中心）

　　徐州醫科大（dà）學附屬（shǔ）醫院

　　徐州市中心醫院

　　唐氏綜合征患兒及其家庭常常麵臨較（jiào）大的心理壓力。在唐（táng）氏綜合征主題日，讓91成人网站更（gèng）加深入地（dì）了解唐氏綜合征，以實際行動關愛每一位“唐寶寶”及其（qí）家庭（tíng），共同為（wéi）他們創造一個平等、包容、充滿（mǎn）愛的社會環境。

　　醫學遺傳與產（chǎn）前診斷科（kē）

　　江蘇省婦幼健康重點學（xué）科，江蘇省蘇北片（piàn）遺傳醫學診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，徐州市產前篩（shāi）查（chá）兼（jiān）產前診斷中心，徐州市首批臨床重點專科（kē）實驗室，產前診斷學是江蘇省婦幼健康重點學科、徐州市臨床重點專科，經過多年的發展，已形（xíng）成了以具有鮮明（míng）特色、具有較高知名度的產前診斷機構。2018年與中國科學院大（dà）連化學物理研究所共建張玉奎院（yuàn）士工作站及醫學係統生物學聯合實驗室，並成立淮海經濟區域遺傳醫學與出（chū）生缺陷防控專科聯盟。2020年該院士工作站（zhàn）獲批江蘇（sū）省科技廳省級院士工作站。

　　徐州市婦幼保健院遺（yí）傳醫學中心承擔著徐（xú）州地區及蘇魯豫皖（wǎn）周邊地區（qū）遺傳病的谘詢及診斷、產前篩查及診（zhěn）斷（duàn）、新生兒疾病篩查、診斷及治（zhì）療工作，並承擔著徐州醫科大學教學及科研工作任務。近年來，在技術平台建設、人才團隊培養等方麵取得了長足發展（zhǎn），

　　徐州市婦幼保（bǎo）健院加大學（專）科建設及科教研的（de）投入力度，構建合理的人才（cái）建設梯隊和人（rén）才（cái）成長（zhǎng）平台，為（wéi）科技創新強（qiáng）基賦（fù）能。目前，科室擁有醫技人員26名，其中高級職稱8名、中級職稱10名，博士4名、碩士12名，團隊成員均（jun1）具有專業（yè）的學術背景、優秀的學術素養（yǎng）及豐富的（de）工作經驗。2024年，徐州市婦幼保健院遺（yí）傳醫（yī）學中（zhōng）心牽頭成立了中國婦幼保健協會（huì）臨床質譜精準應用與生殖健康（kāng）專業委（wěi）員會。近三年該科成功申報省市級課題（tí）15項，牽頭多中心合作項目3項，院士（shì）工作站在研項目9項，專利2項；發表學術論文21篇，其中SCI文章9篇、中華係列文章5篇；獲國家、省市級獎項（xiàng）5項（xiàng），其中“基於分子遺傳與質譜（pǔ）檢測技術平台的出生缺陷與遺傳病的三級防控（kòng）創（chuàng）新（xīn）體係（xì）構建及推廣應用”在第五屆(2023年)全國婦幼健康科學技術（shù）評審（shěn）中獲科技成果獎一等獎。

　　超聲科

　　超（chāo）聲科是江蘇省首批（pī）認定的產（chǎn）前診斷機構，是徐州（zhōu）地（dì）區產前超聲（shēng）篩查（chá）診（zhěn）斷機構的歸（guī）口單（dān）位，承擔著淮（huái）海經濟區疑難危重婦產科疾病（bìng）、新生（shēng）兒心（xīn）髒超聲篩查診斷及會診工作，產前超聲篩查和診斷（duàn）技術領跑淮海經濟（jì）區，為淮（huái）海經濟區婦產科超聲龍頭單位。

　　科室年檢查量30餘萬人，日檢查量800-1200人次，2016年被評為徐州市級臨床重點專科。科（kē）室設（shè）備先（xiān）進、人員優秀，科室配備20餘台高端彩超診斷儀，其中包括5台GE Voluson E10及5台GE Voluson炫光E8，並配有西（xī）門子（zǐ）、飛利浦、三星、佳能等高中檔彩超（chāo）儀。

　　全科共有醫護人員40餘名，技術力量（liàng）雄厚。其中，碩士研究生14人，高級職稱13人，多人在省、市級（jí）學會任職。醫護人員配置合理，形成了強有力的產前超聲篩查、胎兒畸形診斷團隊、乳腺超聲團隊及盆底超聲、婦科（kē）超聲團隊，輻射淮海經濟（jì）區。每年選送優秀醫生前往國內（nèi）知名醫院進修學習。自建科以來，科研成績較突出，多次承擔或參與省市科研課題，並獲得省市級科技進步獎（jiǎng）、淮海科學技術獎、新技術引進獎多項，發表論著及核（hé）心期刊論文一百餘篇。在江蘇省出生缺陷比賽中（zhōng）獲得超聲個人第一（yī）名，囊括徐州（zhōu）市出生缺陷比賽一、二、三等獎。

　　在學科帶（dài）頭人（rén）左雲鵬主任的帶領下，超聲科技術力（lì）量雄厚，人（rén）員素質過硬，開展（zhǎn）包括腹部、淺表、婦產、泌尿、心髒、血管及新生兒顱腦、髖關節等全身（shēn）各器官的超聲檢查（chá）項目。其中，胎兒係統篩查（chá）、胎兒畸形診斷、胎兒（ér）心髒（zāng）以及新生兒顱腦、心髒、髖關節、盆底超聲等檢查尤具特（tè）色，產前診斷水平處於國內領先水平，在乳腺病超聲診（zhěn）斷中有著豐富的（de）經驗及較好的口碑，並率先（xiān）在本市開展了女性（xìng）盆底（dǐ）、婦科三維、四維超聲、子宮輸（shū）卵管造影等檢查（chá）。培（péi）養了徐淮地區，包括附屬院校等三級綜合性醫院或專科醫院（yuàn）的進修醫生100餘名。醫療質量和科研水平受到省內及國內同行好評，享有良好聲譽。

　　監製：曹永

　　總編：範玉嬌

　　編審：劉燕敏

　　審核：李茜

　　供（gòng）稿：保健部

　　編（biān）輯：李鍾彧