得了罕見病不（bú）要怕 市婦（fù）幼保健院可篩（shāi）查新生兒48項（xiàng）遺傳代謝病

　　甲基丙二酸血（xuè）症，一種罕見的（de）疾病，在徐州發病率僅為一萬兩千分之一。很多（duō）家長、孩子父母都（dōu）覺得罕見（jiàn）病離自己很遙遠，所以罕見病容易誤診或漏診，早期識（shí）別罕見病，並進行正確的治療對孩子的愈後有非常大的作用。

　　孩子（zǐ）發燒、嘔（ǒu）吐、昏（hūn）迷 有（yǒu）可能是得了甲基丙二酸血症

　　兩年前（qián），有一個2歲左右的孩（hái）子童童（化名），一段時間（jiān）出現嗜睡的症（zhèng）狀，嚴重時發燒、嘔吐，甚至昏迷。父母趕緊帶孩子來到徐州市婦幼保健院就診（zhěn）。

　　經診斷，童（tóng）童所患的，是甲基丙二（èr）酸血症。“這是遺傳性有機酸（suān）代謝異常中最常見的（de）一（yī）種（zhǒng）疾病（bìng），為常染色體隱性遺傳病。該病在全國的（de）發病率是四萬到（dào）五萬分之一，我市發病（bìng）率為一（yī）萬兩千分之一。”徐州市婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝（xiè）科副主任醫師王秀利說。
該病症主要表現為呼（hū）吸急促、驚厥、肌張力（lì）異常（cháng）、嗜睡（shuì）、智力、運（yùn）動落後或倒退，急性期可見昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中（zhōng）毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症（zhèng）、高甘氨酸血症、肝損（sǔn）害、腎損害，嚴重時則會出現腦水腫、腦出血等症狀。

　　“對於本（běn）症（zhèng）的治（zhì）療分為急性期治療（liáo）和長期（qī）治（zhì）療。”王主任說，急性治療以補液、糾正酸中毒為主，同時，限（xiàn）製天然蛋白質的攝入，保證熱量及液體供給以減（jiǎn）少機體蛋白分解。長期（qī）治療則包括飲食治療和藥物（wù）治療。

　　該病的預後取決於病型、發現早（zǎo）晚及長期治療的（de）合理性。神經功（gōng）能損害的輕重與高氨血症、代謝性酸中毒等持續時間的長短有關，通過早期診斷和治療可降低死亡率，減少神經係統後遺症。

　　童童（tóng）的疾病於（yú）兩歲大時確診（zhěn），其主治醫師認為，通過定期的（de）藥物治療和飲食調理，可以控製孩子的（de）病情。　
　　　　
　　罕見病其實並（bìng）不“罕見” 早（zǎo）期（qī）識別很（hěn）重（chóng）要（yào）

　　有機（jī）酸血症各年（nián）齡階段均可發病，半數以（yǐ）上可在新生（shēng）兒、嬰幼兒早期發病。臨床症狀不典型，容易漏診和誤診，若不及時治療，病死（sǐ）率極高。存活的患兒多留有嚴（yán）重的神經係統後遺症。

　　患兒（ér）均急性起病,伴明顯氣促（cù）、精神差,並有不同程度的意識障礙、發育落後、喂養困難、少動、脫水貌等表現。如果孩子出現驚厥、伴有嘔吐、消化道出血、發熱等症狀時，就要引起警覺。

　　新生兒48項遺傳疾病篩查 為（wéi）兒（ér）童帶來福（fú）音

　　徐州市婦幼保（bǎo）健院於2016年6月（yuè），開展了“串聯質譜”篩查，這項技術（shù）是專門針對“有機酸血症”的罕見病進行篩查的（de）高科（kē）技術。

　　“正是有了這（zhè）項（xiàng）技術，婦幼保健（jiàn）院成為我市唯一（yī）一家可（kě）以篩（shāi）查並（bìng）治療有機（jī）酸血症患兒的醫院。”王秀利表（biǎo）示（shì）。

　　本月初，醫院確診了一例“甲基丙二酸血症”的新生兒患者，據（jù）悉，這名嬰兒出生後24小（xiǎo）時內，便出現過抽搐、嘔（ǒu）吐的症狀，通過醫院“串聯質譜”技術的篩查，確診該嬰兒為遺傳代謝疾病，屬於一種罕見病。

　　通過（guò）了解（jiě）醫生發現（xiàn），被確診的嬰兒家中有遺傳代謝病史，在這名兒童之前（qián）她的父母已經有過一個孩子，但隻因治療（liáo）手段不（bú）健全均導致孩子抽搐致死的慘劇。但對於這（zhè）對夫婦來說，雖然他們第二個孩子也沒有逃過這個病，但醫生告訴他們能治。

　　篩查至今，共為（wéi）徐州市11名甲基丙二酸（suān）血症患兒帶來康（kāng）複的福音。據追蹤調查，目前（qián）已有6例患兒發育完全正常，僅有3例出現走路不穩等發育落後症狀。

　　“罕見病是指那些發病率極（jí）低的疾病。”王秀利（lì）介紹說，罕見疾病又稱‘孤兒病’，在（zài）中國沒有明（míng）確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各國根據自己國（guó）家的具體（tǐ）情況，對罕見病的認定標準存（cún）在一定的差異。國內較（jiào）為人熟知的罕見疾病包括（kuò）：苯丙酮尿症（zhèng）、地中海貧血、成骨不成症（俗（sú）稱玻璃娃娃）、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。

　　2016年6月，徐州市婦幼保健院率先在全市範（fàn）圍內開展新生兒48項遺傳代謝病（包括（kuò）氨基酸、有機（jī）酸和脂肪酸（suān）三大類疾病）串聯質譜檢測（cè），凡0-14周歲兒童均（jun1）可前來篩查。這一舉措，為全市廣大兒童帶來福音。