產前診斷可阻（zǔ）攔多種畸形患兒

　　據相關資料表明（míng），近年來，我國每年出生的1600至2000萬新生人口中，有20至30萬為先天畸形兒；加上出生後數月和數（shù）年才顯現出來的缺陷兒數量，我國每年發病的（de）先（xiān）天殘疾兒童總數高達80至120萬。出生缺陷已成為我國嬰兒和兒童死亡的（de）主（zhǔ）要原因之一。

　　許多懷孕的準媽媽都會聽到“產前診斷”和“產前檢查（chá）”的說法，好多人以為（wéi）這是（shì）一（yī）回事。“產前診斷”不同於目前（qián）孕產婦所熟知的“產前（qián）檢查”，兩者的區別主要體現在檢查目的和內（nèi）容上。新生兒的一些常見疾病可通過產（chǎn）前診斷及時（shí）發現，盡可能避免殘疾兒的出生。產前診斷又稱宮內診斷，是指在（zài）胎兒（ér）出生之前應用各種先進檢測手段（duàn），如影像學、生物化（huà）學、細胞遺傳學及（jí）分子（zǐ）生物學等技術，了解胎兒在宮內的（de）發（fā）育狀況（kuàng），例如觀（guān）察胎（tāi）兒有無畸形，分析胎兒染色體核型，檢測（cè）胎兒的生化項目（mù）和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療(手術、藥物、基因（yīn）、治療等)及選擇性流產創造條件。

　　需要做（zuò）產前診斷的人（rén）群

　　1、35歲（suì）以上高齡孕婦。

　　2、生育過染色（sè）體異（yì）常兒的孕婦。

　　3、夫（fū）婦一方有染色體平衡易位。

　　4、生育過無（wú）腦兒（ér）、腦積水、唇齶裂、先天（tiān）性心髒病病（bìng）兒者，其子代再發生幾率增加。

　　5、性連鎖隱性遺傳病基因攜（xié）帶者，男性胎兒有1/2發病，女性胎兒有1/2攜帶者，應作胎兒性別預測。

　　6、夫婦一方有先天性代謝疾病，或者已生育過（guò）病兒的孕婦。

　　7、在（zài）妊娠早期接觸過化（huà）學毒物，方（fāng）式性物質，或嚴重病毒感染的孕婦。

　　8、有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦。

　　9、原因不（bú）明的流產、死胎、畸形或有新生兒死亡史的孕婦。

　　10、本次妊（rèn）娠羊水過多，羊水過少，發育受限等（děng），疑有畸胎的孕婦。

　　產前診斷的（de）常用（yòng）方法

　　1、觀察胎兒結構，利用超聲、X線檢查、胎兒鏡、磁共振成像等，觀察胎兒（ér）機構有無畸形。

　　2、染色體核型分析，利用羊水、絨毛、胎兒細胞培養，檢（jiǎn）測（cè）胎兒染色體疾病。

　　3、基因檢測，利用DNA分子雜交，限製性內切酶、聚（jù）合（hé）酶鏈發（fā）硬技術，原位熒光雜交等技術、檢測胎兒基因（yīn）的核苷序列，診斷胎（tāi）兒基因疾病。

　　4、檢測基（jī）因產物，利用羊水、羊水細胞、絨毛（máo）細胞或血液，進行蛋（dàn）白質（zhì）、酶和代（dài）謝產物檢測，診斷胎兒神經管缺陷、先天性代（dài）謝疾（jí）病等。

　　哪些疾病要做產前診斷（duàn）？1、染色體病，包括染色體數目異常和結（jié）構異常兩類，染色體數目異常包括整倍體和非整倍體結構異常包括染色體部分缺失、易位、倒立、環形染（rǎn）色體等，絕大多數染色體病在妊娠早期即因死胎、流產而被淘汰，總自（zì）然淘汰率為94%，僅6%染色體異常胎（tāi）兒可維（wéi）持宮內生（shēng）存到胎兒成熟。2、性連鎖遺傳病，以X連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病等。致病基因在X染色體上，攜帶致病基因男性必（bì）定發病，攜帶致（zhì）病（bìng）基（jī）因女（nǚ）性為攜（xié）帶者，生育男孩可能一（yī）半（bàn）患（huàn）病一半健康，生育女（nǚ）孩表型均正常，但可能一半（bàn）為攜帶者。故判斷為男胎後，應行人工流產終止妊娠，患病連鎖遺傳（chuán）病男性與正常女性婚配，生育的男孩均不患病，生（shēng）育的女孩均分雜合（hé）體。

　　染色（sè）體病的產前診（zhěn）斷：羊水（shuǐ）穿刺術：一般在妊娠18—22周進（jìn）行。