遺傳性代謝疾病的篩查

　　新生兒篩（shāi）查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先（xiān）天性、遺傳性疾病進行專項篩查，提供早期診斷（duàn）和治（zhì）療的母嬰（yīng）保健技術。

　　實驗室篩查的常（cháng）見遺傳性代謝疾病：苯丙酮尿（niào）症、先（xiān）天性甲狀腺功能減低症、唐氏綜合症(產前篩查)。

　　高苯丙氨酸血（xuè）症(HPA)

　　高苯丙氨酸血症(HPA)是（shì）較常見的遺傳代謝病，目前將血漿中苯（běn）丙氨酸濃度高（gāo）於120μmol/L(2mg/dl)統稱為HPA。因苯（běn）丙氨酸羥化酶嚴重缺乏所致，各國發病率不同，一般而言，白人發病率較高，黑人發病率較低。

　　臨床症（zhèng）狀：全（quán）身發黃、膚白、鼠臭、智（zhì）障、抽搐(點頭樣或嬰兒痙攣樣)。

　　先天性甲狀腺（xiàn）功能低下

　　兒科最常見的內分泌疾病之一先（xiān）天因素使甲狀腺激素合成（chéng）障礙（ài）、分泌減少，導致（zhì）患兒生長障礙，智力落（luò）後。先（xiān）天性（xìng）甲低發病率在（zài）全世界以及不同種族間差異較小。如（rú）果不能（néng）早期發現、早期治療，將（jiāng）會出現神（shén）經精神障礙、生（shēng）長發育落後等嚴重殘疾。

　　臨床症狀：(1)出生前： 胎動少、巨大（dà）兒（ér）、過期產 ;(2)新生兒： 四（sì）肢短小、水（shuǐ）腫、黃疸、便秘（mì）、少（shǎo）動、腹脹、皮膚（fū）幹燥;(3)嬰（yīng）幼兒（ér）-兒童期：特殊麵容、智力落後、矮小，消化功（gōng）能障礙、心血管功能障礙。

　　產前篩查(唐氏綜合症)

　　通過經濟、簡（jiǎn）便和無（wú）創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危（wēi）孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度（dù）地減少異常胎兒的出生率。

　　產前（qián）篩查（chá）通常是指通過母血（xuè）清標誌物的（de）檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的（de）高危孕婦。