重視產前篩查診（zhěn）斷 孕育健（jiàn）康的新（xīn）生命

　　顧茂勝，副主（zhǔ）任技師，徐州市優生優育協（xié）會常（cháng）務理事。1991年（nián）以來（lái）從事遺傳（chuán）病的谘詢與診斷（duàn），產前（qián）篩查及產前診（zhěn）斷，生殖助孕（yùn）等工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合症篩查和（hé）羊水細胞培養及產前診斷有豐富的經驗（yàn）。 谘詢電話： 0516-82621985

　　擁有一個健康、聰明的孩子，是每（měi）一對夫婦、每一個家庭的願望。然而，有些家庭，寶寶一出生就帶有缺（quē）陷，嚴重影響到家庭的幸福（fú）與和諧。有關資料表（biǎo）明（míng），我（wǒ）國每年（nián）大約有3萬個先（xiān）天愚型兒出生（shēng），每個患兒一生將花（huā）費30萬左右的人民幣維持（chí）生（shēng）存及（jí）治療，這將對家庭及社會造成極（jí）大地經濟負擔。為保障母嬰健康，提高出生人口素質，認真貫徹落實《中華人民共和（hé）國母嬰保健法》及其實施辦法和衛生部《產前（qián）診（zhěn）斷技（jì）術管理辦法》的要求，我市全麵開展產前篩查與產前診斷工作（zuò）。

　　產前檢查包括哪些內容

　　產前（qián）篩查主要是針（zhēn）對孕（yùn）婦年齡小於35歲且孕周期在15-20周這一時段的孕婦。主要篩查的疾病包括神經管畸（jī）形、先天愚形以及愛德華綜合症。

　　產前篩查（chá）技術是指通過簡便、經濟和較少創（chuàng）傷的檢測方（fāng）法，對胎兒進行先（xiān）天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。產前（qián）篩查技術包括：開（kāi）展與產前篩查技術相關的（de）產前谘詢、開（kāi）展胎兒體表（biǎo）及重要髒（zāng）器的（de）超聲篩查、母血生化（huà）免疫篩查、進行預防（fáng）先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教（jiāo）育。

　　孕婦（fù）要堅持做孕期檢查及產前檢查

　　孕婦進行早孕檢查或產前檢查時，發現有下列情形之一者，建議孕婦進行產前診斷：1、年（nián）齡大於35歲以上的孕婦;2、以往生育過先天性嚴重缺陷嬰兒（ér）者;3、以往產史不良的孕婦;4、患有家族遺傳疾病的孕（yùn）婦;5、產前（qián）篩查高風（fēng）險的孕（yùn）婦;6、胎兒異常者。

　　對於篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱（chēng）為產前診斷。產前診斷又稱（chēng）宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒（ér）宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細（xì）胞遺傳學診斷和基因診斷等。

　　產前診斷與產前篩查不同，技（jì）術要求更高,要診斷的疾病也複雜，因此，不（bú）可能像篩查那樣要求人人（rén）都做，隻適合一些（xiē）高風險（xiǎn）率的孕（yùn）婦，是有（yǒu）針對性地進行某項診斷性手術與實驗。產前診斷的方法主要有超聲診斷、孕中期(16-25周（zhōu）)羊水細胞（bāo）培養（yǎng）及（jí）染色體分析、臍血穿刺等。

　　保健院是我市產前篩查定點（diǎn）醫院

　　市婦幼保健院產前診斷中（zhōng）心在2003年10月經省衛生廳批準確定為徐州地區的產前醫學診斷中心。本中心在近（jìn）3年來，已接待近2萬餘患者的遺（yí）傳谘詢，進行2521餘例患者的外周染色體診斷，發現異常患者389例(陽性率15.43%);篩查11463例孕婦（fù），篩出（chū）唐氏高（gāo）危（wēi）孕婦646例（lì），篩查陽性率為5.64%;進行羊水產前診斷763例，其中包括濟寧、棗莊、淮北、宿州、連雲港等地區的轉診，發現胎兒染色（sè）體異常69例，神經管畸形高危88例，通（tōng）過（guò）經B超確診4例。

　　目前，市婦幼保健院超聲診斷技術日趨成熟，超聲科已對無腦兒、腦積水、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損、胸腹腔積（jī）液、泌尿係統畸形、唇齶裂等畸形進行產前超聲（shēng）檢查達到了衛生部的（de）規定。對下級醫院超聲（shēng）檢查中發現的可疑病例以及篩查出的高危孕婦均在24周前對胎兒進行全麵的超聲檢查並作（zuò）詳細（xì）記錄及跟蹤（zōng）隨訪。