徐州市婦幼（yòu）保健院舉辦多學（xué）科聯合義（yì）診，為罕見病家庭點亮希望之光！

　　有這樣一類疾病，發病率很低、患病人數很少，一旦中招，對患者（zhě）、家庭（tíng）和社會會帶來沉重壓力（lì）和負擔，這類疾病被統稱為“罕見病”。2025年2月28日是第18個國際罕見病日，在這個特殊的日子，徐州市婦幼保健院兒童保健科、生殖助孕（yùn）科、醫學（xué）遺傳（chuán）與（yǔ）產前診斷科聯合舉辦“罕見病多學科義診活動”，為罕（hǎn）見病患者（zhě）家庭送去（qù）關愛（ài）與希望。

　　專（zhuān）家們為參與義診（zhěn）的兒童進行了免（miǎn）費的體檢，並（bìng）耐心的（de）詳細詢問（wèn）病史，根據檢查結果為家長提供專業的建議。一位參與義診的家（jiā）長說：“平時掛（guà）號（hào）看病都要（yào）排（pái）隊等候很久，今天能免費得到專家的指導，非常（cháng）感謝醫院舉（jǔ）辦這樣的活（huó）動。”

　　兒童保健科郭冰冰介（jiè）紹（shào）：徐州市婦幼保健院新生兒疾病（bìng）篩查中心，通過篩查可以將一（yī）部分患有遺傳代謝性疾病患者盡早篩查識別出來，早期救治。

　　醫學遺傳與產前診斷（duàn）科方媛介紹：徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心開（kāi）展單基因遺傳（chuán）病攜帶者篩查技術將對罕見病（bìng）的篩查（chá）及診斷時間節點提前到孕前或產前，做到（dào）早發現、早診（zhěn）斷、早處理（lǐ），減少出生缺（quē）陷。

　　生殖助孕科柏明珠介紹：徐州市婦幼保健院生殖醫學中（zhōng）心創建於2001年，是我市率先開展“試管嬰兒”技術的醫療單位。目前，作為淮海經濟區生殖醫學（xué）高地，91成人网站通過數（shù）據庫分析與人工智能結合，幫助了更（gèng）多的患（huàn）者解決生育難的問題。

　　讓廣大人民（mín）群眾對罕見病群體多一份了解，多一份關（guān）愛，讓我（wǒ）們用行動告訴所有人——每一個生命都是獨一無二的，罕見並不（bú）孤單。罕見病的診治，任重而道遠；罕（hǎn）見病的難題，‘解題（tí）’從了解（jiě）開（kāi）始。91成人网站（men）呼籲通過科普宣傳和努力，讓更多罕見病家（jiā）庭能早發現、早診斷（duàn）、早幹預。

▲相關（guān）圖片轉自央視新聞▲

方媛

主任（rèn）醫師

醫學碩士

　　徐（xú）州市第七期（qī）拔尖人才（cái），徐州市首批醫學青年後（hòu）備人才培養對（duì）象，徐州市醫學會醫（yī）學（xué）遺傳專業委員會副主任委員，江蘇省醫學會（huì）第九屆醫學（xué）遺（yí）傳學分會委員會委員。

郭冰冰

副主（zhǔ）任醫師

碩士研究生（shēng）

　　畢業於（yú）徐州醫科大學，擅長苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、原發性肉（ròu）堿（jiǎn）缺乏症等遺傳代謝病的篩（shāi）查、診（zhěn）斷及治療。兒童矮小、性早（zǎo）熟的診療。曾於浙江大學附屬兒童醫院遺傳代謝（xiè）科進修。

柏明珠

生殖醫學科副（fù）主（zhǔ）任（rèn）

醫學博士（shì）

　　在站博士後，畢業於上海交通大學醫學院。徐州市婦幼保健院高層次引（yǐn）進人才,2023年江蘇省（shěng）“雙創博士”，德國烏爾姆大學及弗萊堡大學附（fù）屬醫（yī）院生殖內分泌科進（jìn）修。美國癌症協會（AACR）會員；海峽兩岸醫藥衛生交流（liú）協會遺（yí）傳與生（shēng）殖專業委員會（huì）委員。

　　擅長不孕不育的診治，對高（gāo）齡、子宮內膜異位（wèi）症、反複種植失敗、反（fǎn）複自（zì）然（rán）流產等疑難患者的診治（zhì）有獨到的見解。熟（shú）練掌握各項（xiàng）輔助生殖技術，如人工授精、體外受精-胚胎移植等（děng）。具備豐富的生殖遺（yí）傳谘詢經驗，擅長單基因疾病及染色體異常等的遺傳谘詢。

　　主持國家自然科學青年（nián）基金項目一項，作為（wéi）骨幹成員參與國家科技部重點專項及國自然等多項（xiàng）課題；發表SCI及核心期刊論文30餘篇（piān）。Reproductive Sciences雜誌審稿人；以第一完成（chéng）人獲徐州市醫學新技術引進獎多次。

　　監（jiān）製丨曹永

　　總編丨範玉嬌

　　編審丨（shù）劉燕敏

　　審核丨李茜

　　供稿丨魏方洲

　　編輯丨周君玥