“關愛罕見，守護花（huā）開”——徐州市婦幼保健院開展（zhǎn）2025年兒童罕見病多學科義診（zhěn）活（huó）動

　　罕見病，又稱（chēng）“孤兒病”，是指發病率或患病率極（jí）低的一組疾病。目（mù）前全球已知的罕見病超過（guò）7000種，雖然單個疾病的發病率較低，但由於種類繁多（duō），罕見（jiàn）病患者群體十分龐大。罕見病通常具有病因複雜、診斷困難、治療有（yǒu）限等（děng）特點，給患者（zhě）及其家庭帶來（lái）了沉重（chóng）的負擔。

　　義診信息

　　今年2月28日是第18屆（jiè）國際罕見病日，我院兒童（tóng）保健科、生殖助孕科、醫學（xué）遺傳與產前診（zhěn）斷（duàn）科聯合舉辦兒童罕見病多學科義診活（huó）動。

　　義診（zhěn）時間：2025年2月28日，上午8:00-12:00

　　義（yì）診地（dì）點：兒（ér）童保健部1樓101室（shì）

　　義診對象：罕見病兒童及家長

　　義診內容：

　　1.兒童保健科專家為參與義診（zhěn）活動的兒童提供（gòng）免費體檢。

　　2.醫學遺傳與產前診斷科專家根據患兒的病情和既往檢查報（bào）告單提供報告解讀，遺傳谘詢等個性（xìng）化服務。

　　3.生殖（zhí）助孕科專家為有再次生育意願的（de）家庭提供罕見病相關的三代試管嬰兒（胚胎植入前遺傳學檢測——單基因病/染色體結構變異）輔助生（shēng）殖技術谘詢服務。

　　報名（míng）方式：電話報名

　　報名電話：0516-83821055；0516-83809709

　　課（kè）程特色：本次活動名額為20組（zǔ）家庭，先到先得哦！

　　溫馨提示

　　活（huó）動結束後，會為每位參與活動的（de）罕（hǎn）見（jiàn）病兒童提供（gòng）一份精美禮品。

　　義診專家

方媛（yuán）

主任醫師

醫學碩士（shì）

　　徐州（zhōu）市第七期拔尖人才，徐州市首批醫學青年後備人才培養對象，徐州市醫學（xué）會醫學遺傳專業委員會副主任委員，江蘇省醫學會第九屆醫學遺傳學分會委員會委（wěi）員（yuán）

郭冰冰

副主任醫師

碩（shuò）士研究生

　　畢業於徐州醫科大（dà）學，擅長苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症（zhèng）、丙酸血症、原發性肉堿（jiǎn）缺乏症等遺傳代謝病的篩查、診斷及治療。兒童矮小、性早熟的診療。曾於浙江大學（xué）附屬兒童醫院遺傳代謝科進修。

柏明珠

生殖醫學科副主任

醫學博士

　　在站博（bó）士後，畢業於上（shàng）海交通大學醫學（xué）院。徐州市婦幼保健（jiàn）院高（gāo）層次引進人才,2023年江蘇省“雙創博士”，德國烏爾姆大學及（jí）弗萊堡大學附（fù）屬醫院生殖內分泌科進修。美國癌症協會（AACR）會員（yuán）；海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專（zhuān）業委員會委員。

　　擅長不孕不育的診治，對高齡、子宮內膜（mó）異位症、反複種植失敗、反複自然流產等疑難患（huàn）者的診治（zhì）有獨到的見解。熟練（liàn）掌握各項輔助生殖技（jì）術，如人工授精、體外受精-胚胎移植等（děng）。具備豐富的生殖遺傳谘詢經驗，擅長單基因疾病及染色體異常等的遺（yí）傳谘詢。

　　主持國家自然科學青年基金項目一項，作為骨幹成員參與國家科技部重點專（zhuān）項及國自然等多項課（kè）題；發表SCI及核（hé）心期（qī）刊論文30餘篇。Reproductive Sciences雜誌審稿人；以第一完（wán）成人獲徐州市醫學新技術引進獎多次。

　　文字 | 保健部

　　編輯 | 周君玥

　　審核 | 李茜

　　編審 | 劉燕敏（mǐn）