第五屆（2023年）全國婦幼健康科學技術（shù）獎揭曉，徐州（zhōu）市婦幼保（bǎo）健院（yuàn）科技成果獲得重大突破（pò）！

　　第五（wǔ）屆（2023年）全國（guó）婦幼健康科學技術獎近期揭曉，徐州市婦幼保健院為主要完成單位、遺傳醫（yī）學與產前診斷科顧茂勝主任和周偉博士參與申報的“基於分子遺傳與質譜檢測技術平台的出生缺陷與遺（yí）傳病的三級防（fáng）控創新體係構（gòu）建及推廣應用”獲科技成（chéng）果獎一等獎。全國婦幼健康科學技術獎是經（jīng）國家衛生健康委批準，國家（jiā）科學（xué）技術獎勵辦公室備案同意、於2014年（nián）設立的省部級獎勵，也是婦幼健康領域的最高科技獎勵，每兩年評選一次。

　　遺傳醫學與產前診（zhěn）斷科是徐州市婦幼保健院特色專科，江蘇省婦幼健康重點學科，江蘇省蘇（sū）北片遺（yí）傳醫學診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，徐州市產前篩查（chá）兼產前診斷中（zhōng）心，徐州市（shì）首批臨床重點專科（kē）實驗（yàn）室，產前診（zhěn）斷（duàn）學是江蘇省婦幼健（jiàn）康重（chóng）點學科、徐州市臨床重點專科。2018年與中國科學院大連化學物理研究所共建張玉奎院士工作站及醫學係統生物學聯合實驗室，並成立（lì）淮海經濟區域遺傳醫學與出（chū）生缺陷防控專科聯盟。2020年該院士工作站獲批江蘇省科技廳省級院（yuàn）士工作站。

　　徐州市婦幼保（bǎo）健院遺傳醫學（xué）與產前（qián）診斷科承擔著徐州地區及蘇魯豫皖周邊地區遺傳病的谘詢及診斷、產前（qián）篩查及診（zhěn）斷、新生兒疾病篩查（chá）及診斷的治療、教（jiāo）學及科研工作（zuò）任務。近年來，徐州市婦幼保健院加（jiā）大學（xué）（專）科建設（shè）及科教研的投入力度，構建合理的人才建設梯隊和人才（cái）成長平台，為（wéi）科技（jì）創新強基賦能。目前（qián），科（kē）室（shì）擁有醫技人員26名（míng），其中高級職稱8名、中級職（zhí）稱10名（míng），博（bó）士4名、碩（shuò）士（shì）12名，團隊成員均具有專業的學術背景、優秀的學術素養及豐富的工作（zuò）經驗。近三年該科成功申（shēn）報省市級課題15項，牽頭多中心合作項目3項，院士工作站在（zài）研項目9項，專利2項；發表（biǎo）學術論文21篇，其中SCI文章9篇、中華係列文章5篇（piān）；獲省市級獎項5項。

　　該中心擁有高通量基（jī）因測（cè）序儀、基因芯片檢測儀、英國AI全自動（dòng）掃描染色體圖像分析係統、德國蔡司（sī）AIXO VERTAI倒置（zhì）顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀、Waters串聯質譜儀、芬蘭WALLAC1420型（xíng）、1235型及GSP時間分辨熒光（guāng）免（miǎn）疫分（fèn）析係統、Waters TQS超高效液相色（sè）譜質譜儀等先進設備。

　　學科（kē）技術優勢特色

　　1、分子診斷技術：

　　高通量（liàng）基因測序技術：自2018年建立平台以來，共進行無創胎兒染色體非整（zhěng）倍體基因檢測（普通版及升級（jí）版）47665例（lì）。

　　染色體微陣列芯片基因檢測（750K、HD）技術：自2018年（nián）建立基因芯片檢測平台以來、以對（duì）超聲結構異常、高齡、產篩高風險孕婦及（jí）不明原因智力低下兒童、罕見病（bìng）等患者4754例進行了明確診斷。

　　全外顯子基（jī）因檢測：200餘（yú）例

　　單基因病攜帶者篩查（Panel）:300餘例

　　熒光定量PCR技術（shù）：自2018年（nián）建（jiàn）立平台以來，共進行葉酸代謝能力基因檢（jiǎn）測34864例、Y染色體微缺（quē）失（shī）基因檢測2476例。

　　2、細胞遺傳學診斷技術：

　　自2015年依托英國AI全自動（dòng）掃描（miáo）染色體圖像分析（xī）係統、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀（yí）等先進設備開展了外周血（xuè）染色體核型分析及羊水（shuǐ）、絨毛細（xì）胞的染色體核型分析23679例。其中1例46，XX,t(9;9)(9p9p;9q9q)經國際人類染色體異常（cháng）核（hé）型登記庫顧問夏家輝院士（shì）鑒定屬世界首（shǒu）報。

　　3、血清學（xué）產前篩查（chá）技術：

　　自（zì）2002年3月在徐州地區率先開展了“數滴”血篩查唐氏綜合（hé）征（zhēng）以來，依托芬蘭WALLAC1420型、1235型時間（jiān）分（fèn）辨熒光免疫分析係統及DELFIA XPress開展了孕早期、孕中期血清學產前篩查（chá）34萬餘例。

　　4、代謝（xiè）組學：

　　依（yī）托中科院大連化學物理研究所張玉奎院士工作站、醫學係統生物學聯合（hé）實驗室，開（kāi）展了生殖健康及兒童領域（yù）維生素（sù）全譜、甾體激素譜、膽汁酸譜、暴露組學等代謝組學檢（jiǎn）測50000餘例。

　　5、新生兒疾病篩查：

　　依托1420型、1235型、GSP時間分辨免疫熒光分析儀及串聯質譜平（píng）台，自2002年3月以來，開展傳統三項新生兒疾病篩查（苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低（dī）症（zhèng）及先天性腎上腺皮質（zhì）增生症）及26種新生兒遺傳代謝病的串聯質譜篩查210萬餘例，篩查出（chū）異常患兒及罕見病患兒3000餘例，患兒得到及時、有效的治（zhì）療。

　　文圖（tú） | 遺傳醫學中心（xīn）

　　編輯 | 姚萌

　　審核 | 顧茂（mào）勝

　　監審 | 馬新梅