我院遺傳醫學中（zhōng）心（xīn）開展單基因遺傳病（bìng）專題講座

　　為幫助臨床醫（yī）生和實驗室技術（shù）人員更好地了解單基（jī）因病診（zhěn）療前沿（yán）技術，4月20日，我（wǒ）院邀（yāo）請上海交通大學醫學院兒童感染免疫與重症醫學研（yán）究院副院（yuàn）長鄒琳教授，圍（wéi）繞單基因病診療技術的（de）發展曆程、應用（yòng）場景等方麵進行了專（zhuān）題報告。本（běn）次講（jiǎng）座（zuò）得（dé）到了院領導、院內各科室技（jì）術骨幹的支持和關注，我院李可副院長、臨床各科主任參與會議（yì）並（bìng）與鄒琳教授做了深入（rù）探討（tǎo），遺傳醫學中心顧茂勝主任主持本次講座（zuò）。

　　鄒（zōu）琳（lín）教授為上海交通大學醫（yī）學（xué）院兒童感染免疫與重症醫學研究（jiū）院副院長（zhǎng），上海交通大學醫學院附屬兒（ér）童醫院臨床研究中心主任，博士生導師。教育部新（xīn）世紀優秀（xiù）人才、重慶英才、重慶市傑出青年基金與中青年醫學（xué）高端人才、中（zhōng）國出生缺陷幹預救助基金會科技（jì）成果一等獎與青年學（xué）者獎獲得者。主持國家（jiā）自然科學基（jī）金等各類科（kē）研項目18項（NSFC7項，科技部重點研發計劃2項），發表SCI論（lùn）文60餘篇，獲準國家（jiā）發明專利5項。擅（shàn）長兒童重大疾病診治新靶點研究與出生缺陷防控新策略研究。

　　講座中，鄒琳教授介紹了單基因篩查與診治的發展曆史及技術原理和應用場（chǎng）景，重點介紹了（le）測序技術在遺傳病篩查、生殖健康、新生（shēng）兒篩查等領域的應（yīng）用。長期（qī）以來，新（xīn）生（shēng）兒（ér）疾病篩查技術被國外壟斷，是“卡（kǎ）脖子”技術領域，獨立自主研發相關技術意義重大，近年國內技術不斷打破（pò）國外壟（lǒng）斷的僵局，自主研發的（de）篩查診斷技術已經開始（shǐ）在科研和醫療中發揮作用，鄒琳教授主持開發的（de）擴展（zhǎn）型遺傳病篩（shāi）查基因Panel在國際上處於領先（xiān）水平，將對我國新生兒遺傳病篩查科技自主起到（dào）積（jī）極推動（dòng）作用。

　　本次講座吸引了婦科、產科、新生兒科、醫學遺傳與產前診斷科、生殖醫學科（kē）、新篩中心等科室參加，鄒（zōu）教授講解生動，由淺及（jí）深，穿插（chā）了很多與出生缺陷防（fáng）控相關的診（zhěn）療（liáo）案例，講座氣氛活躍，與（yǔ）會人員了解了遺傳病篩查與診斷相關（guān）行業的發展狀況，開拓了眼界，增強了遺傳病診治的專業技術能力和開展科學研究的動力（lì）。

　　遺傳醫學中（zhōng）心