徐（xú）州市婦幼保健院生殖醫學（xué）中心：第三代試管嬰兒（ér）技術助夫（fū）妻生下健康寶寶

　　導語：徐州的張女士夫妻，連續兩胎孩子都（dōu）患有遺傳代（dài）謝病（bìng），通過基因檢測發現原來他們兩個人（rén）都攜帶（dài）致病基因。通過第（dì）三代試管（guǎn）嬰兒技術的治療，夫妻倆於（yú）在2021年（nián）4月（yuè）生下了（le）一個健康孩子。

　　徐州市婦幼保健院生殖醫學中心黃曉潔主任（rèn）介紹,目前的第三代試管（guǎn）嬰兒技術，是通過第二（èr）代試管嬰（yīng）兒技術，先獲得胚胎，培養成囊胚，然（rán）後再對囊胚進行基因檢測，找到了完全正常、不攜帶（dài）致病基因的胚胎，植入母體子宮，這樣可以從源頭上阻斷遺傳疾病往下一代傳播。

　　連續兩胎孩子都患有（yǒu）苯丙酮尿症，檢查發現是（shì）夫妻兩個（gè）人的基因問題

　　張女士（化名）和丈夫從外觀上看，兩個人都很“健康”。可是他們結婚後生（shēng）下的第一個孩子患有（yǒu）一種叫苯丙酮尿症的疾病。

　　苯丙酮尿（niào）症，簡稱PKU,是（shì）一種常見（jiàn）的氨基酸代謝障礙性疾病，PKU患兒一出生就必須進（jìn）行（háng）幹預治療，藥物治療的同時，要在（zài）飲食上嚴格控製，否則這個孩子不僅會發育遲緩，神經係統還（hái）可能受到損傷，智商和精神都可能出現問（wèn）題。在照料這個患兒的同時，夫（fū）妻二人希望（wàng）能夠有個健康的孩子。後來張女士再次（cì）懷孕，到醫院進行（háng）了羊水穿刺等產前診斷，發現胎兒的基（jī）因型和已出生的患兒（ér）一樣，這（zhè）個結果讓夫妻兩人近乎絕（jué）望，隻能終止（zhǐ）妊娠。

　　為什麽兩次懷孕孩子都有問題？醫生建議他們夫妻做（zuò）了基（jī）因檢測，結果發現兩個人都攜帶PKU的致病（bìng）基因。

　　通第（dì）三試（shì）管嬰兒技（jì）術可（kě）以阻斷遺傳致（zhì）病基因傳到下一（yī）代

　　黃（huáng）曉潔主任介紹（shào），PKU是一種常染色體（tǐ）隱性遺傳（chuán）病，這種病在（zài）全國發病概率是（shì）16500分之一（yī），但是有地區和種族的差異，在徐州地區發病率相（xiàng）對比較高。一般情況下父母中如果有一個人攜帶致病基因，就有可能遺傳給下一代，他們夫妻兩（liǎng）個（gè）人都攜帶這種致病基因的話遺傳給（gěi）下一代的幾率會更高。

　　聽說（shuō）通過第三代（dài）試管嬰兒技（jì）術（shù），可以阻斷遺（yí）傳疾病往下一代遺傳（chuán）。張女士夫妻希望可以生下得（dé）一個健康的（de）孩子，來到徐州市婦幼保健院（yuàn）生殖醫學中心。

　　經過一係列的體檢後，通過超促排卵獲得卵子，進行體外受精。再經過（guò）培養，獲（huò）得了五個（gè）可以利（lì）用的囊胚（pēi）。再對囊胚進行檢測，找到了一個完全正常、不攜帶致病基因的胚（pēi）胎並植（zhí）入張女（nǚ）士子宮（gōng）內。最終（zhōng）張女士夫妻生下了一個健（jiàn）康的（de）孩子。

　　那麽，第一（yī）代、第二（èr）代、第三（sān）代試管嬰兒技術有什麽不同？

　　簡單（dān）來說，第一代試（shì）管（guǎn）嬰兒技術主（zhǔ）要解決女性不育的問題；第二代試（shì）管嬰兒技術主要解決男性不孕的問（wèn）題（tí）；第三代試管嬰兒技術主要針（zhēn）對患有（yǒu）遺傳疾病人群。

　　黃主任表（biǎo）示，第三代試管嬰兒技術，需要先通過第二代試管嬰兒技術（shù）獲得胚胎，培養成囊胚。再對（duì）囊胚進行基因檢測，挑選出健康的胚（pēi）胎植（zhí）入子宮。這樣（yàng）不但可（kě）以幫助攜帶致病基因的夫妻生一個健康的（de）寶寶（bǎo），從源頭上阻斷這種單基因（yīn）疾病向下一代的傳遞。第（dì）三代試管嬰兒技術填補了（le）蘇中蘇北地區的技術空白，極大提高了出生缺陷防（fáng）控水平，從孕（yùn）前（qián）做到有效避免遺傳病患兒（ér）的出生，為患有遺傳性疾病、具有高危遺傳（chuán）因素的夫婦實現優生優育，提供新的治療選擇。建議家族裏有遺傳病的夫妻，在懷孕之前到醫（yī）院進（jìn）行遺傳谘詢。

　　徐（xú）州市婦幼（yòu）保健院，是淮海經濟區首批獲衛生部批準開展第一代和第二代試管嬰兒等人（rén）類輔助生殖技術的醫療機構。也是蘇北蘇中地區唯一獲得國家衛健委批準實施第三代試管（guǎn）嬰兒（ér）技術的醫療機構。至今（jīn）已完成第一代（IVF）、第二代（ICSI）、第三代（dài）（PGT）試管嬰兒周期及解凍移植周期三萬（wàn）餘周期，誕（dàn）生近萬名健康新生（shēng）兒，臨床妊（rèn）娠（shēn）率穩定在60%以上，居國內先（xiān）進水平。接受診治人群已覆蓋淮海經濟區（qū）周邊地市（shì）縣，社會口碑和美譽度極高。