婦幼生殖醫學專家：第三代試管嬰兒技術大顯身手，阻斷多囊腎病向（xiàng）後（hòu）代傳遞

　　真|實|病|例
　　孫（sūn）先生30歲那年，單位組織（zhī）了一次（cì）體檢。B超檢查（chá）後，醫生診斷發現，孫先（xiān）生患有“常染色體顯性多囊腎病（bìng）”。
　　孫先（xiān）生的母親就患有常染色體顯性多囊（náng）腎（shèn）病。在（zài）她（tā）59歲時，因腎功能衰竭，需要透析進行治療。後來，孫先（xiān）生母親因無（wú）法忍受治療的痛苦以及經濟、精（jīng）神上（shàng）的壓力負擔，最終服毒自殺。
　　母親的離（lí）去給孫先生帶來很大的衝擊。這導致他和妻子雖結婚多年，卻一直不敢要（yào）孩子。年近（jìn）40歲時，孫先生也陸續（xù）出現腎功能損傷的（de）症狀，並伴有高血壓，必須接受藥物治療。

　　科普時（shí）間：常染色體顯性多（duō）囊腎病
　　黃曉潔主任解釋，常（cháng）染色體顯性多囊腎病是人類常（cháng）見的（de）遺傳性（xìng）腎髒疾（jí）病之一，人群中的發病率為1/1000。主（zhǔ）要表現為兩側腎髒囊腫進行性出現並增大，疾病逐漸進展。患者可（kě）能出現（xiàn）腎區疼（téng）痛，並累及腎外器官，引起多囊肝、顱內動脈瘤（liú）、心髒瓣膜異常，患者還會出現（xiàn）血尿及高血壓等。急性和慢性（xìng）疼痛和腎結石是常見（jiàn）的並發症。末期腎功（gōng）能衰（shuāi）竭是多囊腎最嚴（yán）重的並發症，大約50%的病人可能發生。

　　故事|出現|轉機
　　去年年底（dǐ），孫先生的妻子（zǐ）得知徐州市婦幼保健院已經開展了"第三代試管嬰兒"技術，可進行胚胎植（zhí）入（rù）前遺傳學（xué）檢測（PGT）治療，阻斷致病基因向後（hòu）代傳遞。她鼓勵丈夫（fū）去試一試。
　　由於腎髒功能受損，孫（sūn）先生的排毒功能較差，食欲不（bú）振，渾身（shēn）乏力，臉色難看，脾氣也非常（cháng）暴躁。孫先生的妻子希望，"第三代試管嬰兒"技（jì）術可以給他們（men）家庭帶來一個健康的（de）孩子，也幫助改善孫先生的精神狀態。
　　受疫情（qíng）影響，直到今年5月，孫（sūn）先生和妻子才來到徐州市（shì）婦幼保健（jiàn）院生殖醫學中心，求助中心主任（rèn）、胚胎植入前遺傳（chuán）學檢測項（xiàng）目總負責人黃曉潔。
　　經基因檢測（cè）發現，孫（sūn）先生的PKD1基因c.11017-10C>A發（fā）生了雜合（hé）變異，為致病變異。黃曉（xiǎo）潔主（zhǔ）任介紹，約85%-95%的“常染色體顯性多囊腎病（bìng）”患者患病（bìng）由該（gāi）基因突變（biàn）導（dǎo）致。而PKD1基因有多種突（tū）變形式，導（dǎo）致多囊蛋白1的結構和功能異常，引起（qǐ）多囊腎的發生。另外（wài）約10%-15%的患者患病由PKD2基因突變導致。PKD2基因突變可（kě）能導致多囊蛋白2結構和功能發生異常，引起多囊腎的發生。
　　隨（suí）後，孫先生和愛人通過（guò）促（cù）排卵、體外受精、囊胚培養、胚胎活檢等一係列程序，獲得（dé）兩個囊胚，但在胚胎（tāi）植入前單基因變異檢測(PGT-M)後發現，兩個胚胎均攜帶有致（zhì）病基因。
　　目前，黃曉潔主任正給孫先生的愛人進行第二個周期（qī）的治療，希望可以獲得正常的囊胚進行移植，生育健康的孩子。

　　專家建議：
　　通過孫先生的故事，不難看出，遺傳性疾病向後代傳遞的概（gài）率十分高。黃主任十（shí）分痛心的（de）說到：“如（rú）果這些父母自然受孕，產檢時發現胎（tāi）兒攜帶致病基（jī）因，可能就麵臨不得不引產，這對產婦和家庭都會帶來巨大的痛（tòng）苦。”
　　遇到這種情（qíng）況，就是第三代試管嬰兒（ér）“大顯身（shēn）手”的時候（hòu）了。因為此項技（jì）術（shù）能實（shí）現體外對胚胎篩選，阻斷染色體（tǐ）疾病及單基因遺傳病向子代傳遞，從（cóng）源頭上對出生缺陷進（jìn）行幹預，實現優生優育，有效阻斷遺傳病（bìng）出生缺（quē）陷，避免孕婦產前（qián）診斷因胎兒異常引發的生理及心理的痛苦（kǔ）。
　　據黃主任介紹，PGT技術（第三代試（shì）管嬰兒技（jì）術）涉及婦產科學、胚胎學、遺傳學等多學科領域，主要用於染色體（tǐ）平衡易位（wèi）、染色體羅氏易位、染（rǎn）色體倒位等（děng）染色（sè）體異常，地（dì）中海貧血、X連鎖嚴重（chóng）聯合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血症等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，以阻斷遺傳性的疾（jí）病向下一代傳遞，幫助具有遺傳異常風險家庭實現生育健康（kāng）孩子的願（yuàn）望。
　　對於複發性流產及反複植入失敗患者也可通過PGT技術改善妊（rèn）娠結局。而大於38歲（suì）的高齡人群，需要做輔助生殖技術的夫妻，都可以通過三代試管嬰兒技術，也就是胚胎植入前遺傳學檢測，選擇正常的胚胎植入宮腔以後懷孕。
　　最後黃主任建議，如果家（jiā）族裏有遺傳（chuán）性疾病患者，夫妻在生育前，最好接受遺（yí）傳谘詢，做出最佳的生育選擇。

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