惠民新措！無創DNA檢測，1月（yuè）10日起費用降（jiàng）低近半

　　導語：徐（xú）州市（shì）婦幼保健院遺傳醫學中（zhōng）心（xīn），我市唯一一家具有無（wú）創（chuàng）DNA產前篩查與診斷（duàn）資質的醫療機構（gòu）。為推廣（guǎng）產前篩查（chá）項目，現根據國家相（xiàng）關部委（wěi）發文（wén），調整檢測（cè）價格（gé），讓惠於民。

　　近日，記者從（cóng）徐州市婦幼保（bǎo）健院獲悉，從2020年1月（yuè）10日起，已將無創（chuàng）DNA檢測的（de）收費，由原來的2210元調整為1200元，降（jiàng）低了將近一半。據（jù）了解，無創DNA檢測的價格，在（zài）全國的（de）不同省（shěng）份都有所不同。

　　2019年12月底，江蘇省醫療保障局和江（jiāng）蘇省衛生（shēng）健康委員會，下發（fā）了《關於取消、規範、調整公立醫療機構部分檢驗項目（mù）價格的通知》，通知要求，各市按照分批分（fèn）類、逐步（bù）到位的原則，取消、規範、調整公立（lì）醫（yī）療機構部分檢驗項目價格。

　　在《通（tōng）知》中明確將“胎（tāi）兒染色體非整倍（bèi）體無創基因檢測”的價格被調整為1200元，並要求各醫療機構自2020年1月10日起執行。這對於需要做（zuò）該項檢測孕婦來說，這確實是一個好消息。

　　什麽是“胎兒染色體非整倍體無創基因檢測”呢？

　　“胎兒染色體非整倍（bèi）體無創基因檢測（cè）”俗稱（chēng）“無創DNA檢測”， 具有檢測準確性高，無創（chuàng）傷，檢測周期短（duǎn）等優勢，是通過采取孕婦靜脈血，利用新一代高（gāo）通量基因測序技術，對母體（tǐ）外周血漿中的胎兒遊離DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，從中得到胎兒的（de）遺傳信息，檢測胎兒（ér）是否患有唐氏綜（zōng）合征（21-三體）、愛德華綜合征（18-三體）、帕陶氏綜（zōng）合征（13-三體）三大染（rǎn）色體（tǐ）疾病，因為這三種染色（sè）體異常主要表現為嚴重智力低下、生長發育（yù）異常等。”

　　徐州市（shì）婦幼保健院遺傳中心副主任方媛表示，胎（tāi）兒（ér）染色體非整倍體無創基因檢測，作為目前篩查以上三大染色體疾病患兒出生最有效的手（shǒu）段之一，正在被越來越多的孕（yùn）婦所了（le）解和接受。

　　是不是每個機構都能做無創DNA？

　　當然不是！按照（zhào）衛生管理部門規定，產前診斷機構可獨（dú）立，或（huò）與具備相應檢測能力的醫（yī）學檢驗（yàn）所和其他醫療機構合作，開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前（qián）篩查與診斷服（fú）務。產前篩查機構應當在產前診斷機構指導下承擔采血服（fú）務，並與（yǔ）之建立合作機製；但是，有很多（duō）不（bú）具備相關資（zī）質和能力的醫療機構和團體仍在從事該（gāi）項服務。

　　為（wéi）此（cǐ），2019年（nián）11月份，國家衛健委辦公廳下發了《關於（yú）加強孕（yùn）婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷監督管理的通知》。其目的（de）是，進一步加強孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷監督管（guǎn）理，提高出生缺陷防治服務能力和質量，維護群眾（zhòng）的（de）健（jiàn）康權益（yì）。

　　《通知》要求（qiú）明確責任主體，健全（quán）以產前診斷機構為核心的（de）服務（wù）網（wǎng）絡；嚴格機構（gòu）準入，加強信息公示（shì）申請（qǐng），規定申請開（kāi）展孕婦外周血胎兒遊（yóu）離DNA產前篩查與診斷的醫療機構，應當具備（bèi）法定的機構、人員資質及符（fú）合要（yào）求的（de）設備、試劑。

　　據了解，徐州市（shì）婦幼保健院遺傳醫學中心，是江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心，承擔著淮海經濟區域（yù）遺傳病（bìng）的（de）谘詢及診（zhěn）斷、產前篩查及診斷、新（xīn）生兒疾病篩查（chá）及診斷治療、教學及科研工作任務。在2018年5月30日，獲得了臨（lín）床基因擴增（zēng）檢驗試驗室技術驗（yàn）收合格證書，是徐州市產前診斷（duàn）（篩查）中心，目前，也是我市（shì）僅有的一家，具有無創（chuàng）DNA產前篩查與診斷資質的醫療機構。

　　無創DNA，都適合哪些人來（lái）做？

　　遺傳醫學中心方媛主任介紹，無創產前檢（jiǎn）測技術確定是目前胎兒21—三體、18—三體、13—三（sān）體篩查技（jì）術中表現最好的，但也有其局（jú）限性，並非適（shì）合每個孕婦。

　　適宜時（shí）間：懷孕12周——20 +6周

　　適宜的人群：
　　（1）傳統血清學產前篩（shāi）查結果提示21-三體及18-三體臨界風險（xiǎn）；
　　（2）產前篩查（chá）T21及T18高風險、高齡孕（yùn）婦等（děng）具有產前診斷適應症（zhèng），但（dàn）同時又有介入（rù）性產前診斷禁忌症者；
　　（3）孕20 +6周以（yǐ）上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評（píng）估21—三體、18—三體（tǐ）、13—三體綜合症風險者。

　　慎用人群（qún）：
　　有以下情形的孕（yùn）婦檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢測效果尚不明確；或按有關規定應（yīng）建議其進行產前診斷的（de）情形。
　　（1）早、中孕期產前篩查（chá）高風險；
　　（2）預產期年齡≥35歲；
　　（3）重度肥胖；
　　（4）采用體外受精——胚胎移植方式受孕的；
　　（5）有染色體異常胎兒分（fèn）娩史的；
　　（6）雙（shuāng）胎及多胎妊娠；
　　（7）醫生認為（wéi）可能影響結果準確性的其他情形。

　　不適用人（rén）群：
　　（1）孕周＜12周；
　　（2）夫婦一方有明確染色體（tǐ）異常；
　　（3）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體（tǐ）細胞治療等；
　　（4）胎兒超聲檢查提示結（jié）構異常；
　　（5）有基因遺傳（chuán）病（bìng）家族史，或提示胎兒罹患基因病高風險；
　　（6）孕期合並（bìng）惡性腫瘤；
　　（7）醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形；

　　無創DNA檢查結果都是低風險，孩子肯定是健（jiàn）康的？

　　方媛表（biǎo）示，不一定！雖說無創DNA對於12周以上（shàng）的（de）單胎孕婦還（hái）是非常準確的，但仍存在一定的（de）漏診風險，並且無（wú）創DNA僅針對21、18、13號染色（sè）體三體型進行檢測，不能排除其他（tā）因素導致（zhì）的胎兒異常。

　　每（měi）種技術都有優缺點，即使無創產（chǎn）檢是低風險，也不能忽視（shì）常規的（de）產（chǎn）前檢查，如：超聲檢查，可（kě）篩查胎兒（ér）結（jié）構及形態（tài）學異常，而這些異常均（jun1）不在（zài）無創產檢的範圍內。

　　無創（chuàng）DNA檢查結果（guǒ）示高（gāo）風險，能直接引（yǐn）產嗎？

　　當然不能，因為雖（suī）然無創DNA檢測作為一種近似於“產前診斷”的篩查技術，但因為可能會受到胎盤嵌合、雙胎中一胎消失、父母自身染色體異常等因素的影響而出現假陽性。

　　“如果拿到無創產檢高風險的結果時，不要盲目去引產，應立即谘（zī）詢遺傳醫生，並做進一步的檢測，畢（bì）竟介入性（xìng）產前診斷才是該類疾病的金標準。”