9.12中國預防出生缺陷日！徐州婦幼保健院送你一張出生缺陷（xiàn）篩查表

　　在中國平均每30秒就有一名缺陷兒出生!
　　這是個什麽概念?中國的人口基數決（jué）定了其是出生缺陷高發國，中國每年有80-120萬缺陷（xiàn）兒出生，而全世界每年大約有790萬缺（quē）陷兒（ér）出生。

　　一、 什麽是出生缺陷

　　出生缺陷是指在嬰兒出生前，在母親體內發生了發育異（yì）常，出生後表現為結構性、功能性或生物化學性等方麵的異常，出生缺陷在全身各個係統（tǒng）都有，有的明顯，如：肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表現出（chū）來。有些是出生後在成長過程（chéng）中逐漸（jiàn）表現出來，如：智力（lì）低下、苯丙酮尿症、甲狀腺（xiàn）功能低下等。

　　二（èr）、 引起出生缺陷的原因有哪些?

　　出生缺陷可（kě）以發（fā）生在孕（yùn）期的各個階（jiē）段：

　　造成出生缺陷的因素有（yǒu）很多，主要有以下幾（jǐ）個方麵：
　　◆ 遺傳因素包括染色體異常和基因異常。遺傳因素，主（zhǔ）要（yào）是指家族中有遺傳病史。
　　◆ 環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸（chù）有害物質等。如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞（bāo）等病毒或梅毒螺旋（xuán）體;接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害（hài）物質;使用了（le）某些致畸藥物。
　　◆其它（tā）：如煙、酒，大量飲酒後胎兒發生畸形的危險（xiǎn）很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天（tiān）性心髒病（bìng）和新生兒低體重等。

　　三、 哪些是出生缺陷的高危人群?

　　準媽媽是（shì）超過35歲以上（shàng）的高齡媽（mā）媽，或以前生育過出生缺陷兒的準媽媽;
　　有遺傳性疾病家（jiā）族史或近（jìn）親婚配史（shǐ）的準媽媽;
　　妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染（rǎn）的;
　　孕早期有亂服（fú）藥史;
　　孕早期部分（fèn）微（wēi）量元素缺乏要高度警惕神經管畸形;
　　孕前（qián）有糖尿病的孕婦;
　　孕早期接觸過放（fàng）射線或鉛、汞等有害（hài）物質;
　　有原因不明（míng）的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史（shǐ）的孕（yùn）婦或本次妊娠（shēn）有（yǒu）羊水過多、羊水過少、胎兒發（fā）育受限等。

　　四、 出生（shēng）缺陷“三級預防”策略

　　一級預防
　　在懷孕（yùn）前階段，了解未婚（hūn）雙方的健康狀況有無影響下一代生命（mìng）健康的疾病，為孕育健康的寶寶（bǎo）做好充分準（zhǔn）備。采取（qǔ）婚前醫學檢查和孕前保健，具體操作（zuò）有：

　　1、 禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡(女性的生育年齡在23～30歲（suì）之間為最佳時期，男性為（wéi）30～35歲，女性最好不超過30歲，男性不超過35歲（suì）);
　　2、 孕前4-6個月進行孕前檢查;
　　3、 孕（yùn）前3個月(至少一個月)至孕後3個月嚴格補充葉酸（suān）;
　　4、 孕前（qián）及早發現並治（zhì）療糖尿病等;
　　5、 孕前3個（gè）月接種風疹疫苗（miáo）;
　　6、 孕前戒煙、戒酒，遠離毒品，嚴格控製孕期用藥安全;
　　7、 孕前避免接觸放射線、有毒有害物質（zhì）;
　　8、 食用加碘食（shí）鹽補充碘元素。

　　二級預防（fáng）

　　在懷孕期階段，盡量做到（dào）早發現、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。通（tōng）過產前篩查和產前診斷來及時介入幹（gàn）預，從而減少缺陷兒的出生（shēng）。具體措施有：
　　1、孕早期合理營養，安全用藥;
　　2、孕早、中期及時（shí）了解準媽（mā）媽血生化指（zhǐ）標、篩查染色體異（yì）常情況(懷孕16～20周時，要進行唐氏（shì）篩查);
　　3、孕12-14周、孕20-22周及（jí）32周左右各進行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷（xiàn）被檢（jiǎn）測出來。
　　三級預（yù）防
　　在（zài）新生兒階段，開展（zhǎn）先天性甲狀腺功能低下、苯（běn）丙酮尿（niào）症、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯（jiǎo）正時機，以降（jiàng）低缺陷（xiàn）兒給家庭造（zào）成（chéng）的負擔（dān）。主要有新生兒（ér）篩查，主要的措（cuò）施有：

　　1、篩查新（xīn）生兒先（xiān）天（tiān）性代謝性疾病;
　　2、篩查新生兒聽力;
　　3、通過規範體檢及早發現畸形缺陷(如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇齶裂)。
　　出生缺陷篩查（chá）的時間表如下：

　　據悉，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中（zhōng）心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐（xú）州市首（shǒu）批臨床醫學重點實驗室，承擔著徐州及（jí）周邊地區遺傳病的谘（zī）詢及（jí）診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾（jí）病篩查及診斷治療、相關危重病人的（de）診治、教學及（jí）科研工作任務（wù）。高端先進的醫療設（shè）備是市婦幼保健院遺傳醫學中心為患者提供該服務的基礎支撐。目前，該（gāi）中心（xīn）擁有LifeTechnologies高通量測序儀、基因芯片檢（jiǎn）測儀、串聯質譜儀（yí）、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析（xī）係統、英國AI全自動掃描染色體圖像分析係統、美國（guó）聯合生物公司染色體圖（tú）像分析係統、德國蔡司AIXOVERTA倒（dǎo）置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷（duàn）儀等十餘種先進設備。